法布雷病是一種極為罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類(lèi)代謝疾病，這是一種被稱(chēng)為人體細(xì)胞溶酶體脂蛋白代謝異常的疾病，因?yàn)樯眢w里缺少一種酶，導(dǎo)致有些脂蛋白無(wú)法分解，堆積造成各個(gè)系統(tǒng)病變。法布雷病患者如得不到及時(shí)、有效的治療，隨著疾病的進(jìn)展患者的腎臟、心臟、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等重要器官會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的功能損害造成病變并危及生命。法布雷病臨床癥狀的多樣性導(dǎo)致就診患者散布多個(gè)科室，及時(shí)確診非常困難。有患者從發(fā)病到確診時(shí)間需要十多年，在此期間，患者四處尋醫(yī)求藥，常接受許多不恰當(dāng)?shù)闹委?，給患者以及家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

 法布雷病罕見(jiàn)病患者的治療，是一場(chǎng)和時(shí)間的賽跑，臨床試驗(yàn)可以為患者提供創(chuàng)新藥物并提高治療的可及性，共同提升罕見(jiàn)病的診療水平，探索多元化救助模式，惠及更多患者。現(xiàn)在正在開(kāi)展一項(xiàng)瑞普佳?（阿加糖酶α）治療法布雷病的臨床試驗(yàn)研究，為符合條件的患者提供藥品援助，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，該臨床試驗(yàn)已獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局的批準(zhǔn)，并已經(jīng)通過(guò)了相關(guān)醫(yī)院的倫理委員會(huì)的審查和批準(zhǔn)，正在全國(guó)多家醫(yī)院開(kāi)展，現(xiàn)面向全社會(huì)進(jìn)行患者招募，如需報(bào)名，請(qǐng)?zhí)砑游哪┑目头稍?xún)。

適應(yīng)癥：

法布雷病

試驗(yàn)藥物：

瑞普佳?（阿加糖酶α）

試驗(yàn)分期：

III期

招募截止時(shí)間：

2023年6月30號(hào)

簡(jiǎn)要入排方案：

1. 受試者年齡為 7 至 65 歲（包含 7 歲和 65 歲）；

2. 根據(jù)醫(yī)療記錄確診為法布雷病：

a. 對(duì)于男性受試者，通過(guò)α-半乳糖苷酶A（GLA）活性缺失和 GLA 基因突變確診法布雷病

b. 對(duì)于女性受試者，通過(guò) GLA 基因突變確診法布雷病

3. 既往未接受過(guò)任何針對(duì)法布雷病的特異性治療（已批準(zhǔn)或研究性），例如酶替代治療、分子伴侶治療或底物降解治療；

4. 受試者預(yù)期壽命＞5 年；

5. 尿蛋白/肌酐比 ≤500 mg/g；

6. 既往未接受過(guò)氯喹、胺碘酮、莫諾苯宗、慶大霉素的任一種藥物治療，局部給藥除外；

7. 排除已接受或計(jì)劃接受腎移植，或目前正在接受腎透析，或具有任何終末期腎臟病體征或癥狀的受試者

開(kāi)展機(jī)構(gòu)：

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

四川大學(xué)附屬華西醫(yī)院

山東省立醫(yī)院

中南大學(xué)附屬湘雅醫(yī)院

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院

北京協(xié)和醫(yī)院

研究獲益：

· 可以接受法布雷病的新型潛在治療

· 為酶替代療法研究做出重要貢獻(xiàn)

· 更了解您的疾病狀況并接受研究醫(yī)生的定期檢測(cè)