腦性癱瘓（cerebral palsy）是指發(fā)育中的大腦因各種遺傳因素或后天性損傷所致的一組兒童神經(jīng)系統(tǒng)綜合征，臨床主要表現(xiàn)為肌張力、姿勢(shì)或運(yùn)動(dòng)異常。本病的運(yùn)動(dòng)障礙可分為痙攣型、手足徐動(dòng)型、強(qiáng)直型、共濟(jì)失調(diào)型、震顫型、肌張力低下型、混合型。根據(jù)對(duì)功能的影響程度不同，腦性癱瘓可在生后的1～2歲得到診斷，輕微異?？芍?歲后得以診斷。約50%病例需借助輔助器械維持活動(dòng)，例如矯形器、助步器、輪椅等，2/3可合并其他殘障。腦性癱瘓與發(fā)育中的大腦在皮質(zhì)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)和皮層下運(yùn)動(dòng)控制受損有關(guān)，不僅影響到運(yùn)動(dòng)功能，同時(shí)也會(huì)影響到感覺(jué)傳導(dǎo)功能。值得注意的是，根據(jù)發(fā)達(dá)國(guó)家經(jīng)驗(yàn)，近30多年來(lái)新生兒死亡率逐漸下降，但腦癱患病率20世紀(jì)50年代至20世紀(jì)70年代并無(wú)明顯變化，進(jìn)入20世紀(jì)80年代以后，患病率反而有上升趨勢(shì)。腦性癱瘓多因運(yùn)動(dòng)中樞、錐體束、橋腦損傷所引起，臨床醫(yī)生可通過(guò)臨床檢查，結(jié)合神經(jīng)影像學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)發(fā)現(xiàn)病因，明確診斷，并予以藥物和康復(fù)干預(yù)。

    [診斷程序]

    步驟一 是不是腦性癱瘓？→重要診斷線索

    運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)減少，肌張力異常，姿勢(shì)異常，仰臥位時(shí)呈角弓反張姿勢(shì)，直立位時(shí)兩腿交叉呈剪刀狀，肌陣攣、腱反射亢進(jìn)、巴氏征陽(yáng)性、痙攣性無(wú)力或手部運(yùn)動(dòng)欠靈活等。智力低下，并伴癲癇。

    步驟二 能不能不是腦性癱瘓引起的癱瘓→排除線索

    需與腦癱相鑒別的疾病很多，包括各類(lèi)遺傳代謝性疾病和各種繼發(fā)性損傷，主要的鑒別在于嚴(yán)重神經(jīng)遺傳性疾病，常常為進(jìn)展性的且早期導(dǎo)致死亡，如腦白質(zhì)腎上腺萎縮癥、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、神經(jīng)元臘樣脂褐質(zhì)癥等。反復(fù)仔細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查有助于發(fā)現(xiàn)這類(lèi)進(jìn)展性疾患，另外各類(lèi)智能發(fā)育低下、未診斷的或難治性癲癇、抗驚厥藥物的不良反應(yīng)亦應(yīng)考慮。

    1.痙攣型癱瘓應(yīng)與其他神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行性疾病所致中樞性癱瘓鑒別，如腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、大腦半球及脊髓腫瘤所致的癱瘓等。

    2.肌張力低下型應(yīng)與嬰兒型脊髓性肌萎縮相鑒別。

    3.共濟(jì)失調(diào)型應(yīng)與慢性進(jìn)展的小腦退行性變性鑒別。

    步驟三 確診的重要依據(jù)

    腦癱的診斷主要依靠病史及體格檢查。診斷腦性癱瘓應(yīng)符合以下2個(gè)條件：①嬰兒時(shí)期出現(xiàn)癥狀（如發(fā)育落后或各種運(yùn)動(dòng)障礙）；②需除外進(jìn)行性疾?。ㄈ绺鞣N代謝病或變性疾病）所致的中樞性癱瘓及正常小兒一過(guò)性發(fā)育落后。腦癱小兒有時(shí)可伴有智力低下、癲癇、行為異常、感知覺(jué)障礙。若無(wú)這些異常情況亦不能除外腦癱。

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    確診的其他依據(jù)

    常規(guī)檢查：影像學(xué)技術(shù)包括頭顱超聲、頭顱CT、MRI等，MRI在診斷腦癱的病因方面有較高的敏感性和特異性，同時(shí)排除其他可能的引起運(yùn)動(dòng)障礙的疾?。ㄈ缪芑?、灰質(zhì)異位等）。通過(guò)MRI技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)70%～90%的病因，彌散加權(quán)成像、彌散張量成像和磁共振波譜分析等新技術(shù)的應(yīng)用，對(duì)病因?qū)W的診斷更有幫助。

    腦電圖的異常率為60%左右，無(wú)特征性改變，主要表現(xiàn)為異常節(jié)律的出現(xiàn)，其次為慢波節(jié)律及發(fā)作波。

    誘發(fā)電位分視覺(jué)誘發(fā)電位、腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位和軀體感覺(jué)誘發(fā)電位，腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位較常用，手足徐動(dòng)型患兒異常率高。

    其他檢查：對(duì)于可疑遺傳性疾病者則應(yīng)做染色體核型分析和基因檢測(cè)。特別是對(duì)于錐體外系表現(xiàn)、張力低下和共濟(jì)失調(diào)型患兒，須考慮遺傳代謝性疾病，應(yīng)檢測(cè)尿有機(jī)酸、血氨基酸、乳酸檢查。對(duì)于原發(fā)性錐體外系表現(xiàn)而頭顱MRI正常的腦癱患兒，須檢測(cè)腦脊液生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)和氨基酸代謝等。長(zhǎng)期仔細(xì)的隨訪對(duì)于除外脂類(lèi)代謝和糖代謝異常非常重要。所有腦癱患兒還須進(jìn)行眼科的評(píng)估，以及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常。

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    確診腦性癱瘓

    步驟四  病因診斷

    早產(chǎn)與低出生體重：32周以下的早產(chǎn)兒，在腦室周?chē)氖夜苣は录靶∧X軟腦膜下的顆粒層存在胚胎生發(fā)基質(zhì)，毛細(xì)血管網(wǎng)不成熟，腦組織對(duì)缺氧的敏感度較高，易引起室管膜下、腦室內(nèi)出血而遺留腦癱。

    腦缺氧缺血：凡能造成母體與胎兒之間血液循環(huán)和氣體交換障礙，或?qū)е滦律鷥簞?dòng)脈低壓、靜脈淤血者，均有可能引起腦缺氧缺血，缺氧對(duì)早產(chǎn)兒的影響遠(yuǎn)較足月兒為大。腦供血的部位距離心臟越遠(yuǎn)，越容易出現(xiàn)缺氧缺血性病變而遺留腦癱。

    產(chǎn)傷：指胎兒在分娩過(guò)程中所遭受的損傷，包括前面提到的缺氧性病變，此處所指為分娩過(guò)程的機(jī)械性損傷。往往由于產(chǎn)道異常（骨盆狹小或畸形）、胎位不正或胎頭異常、手術(shù)操作不當(dāng)（如高位產(chǎn)鉗）、產(chǎn)程過(guò)速或過(guò)長(zhǎng)等許多因素所引起。導(dǎo)致顱內(nèi)出血和缺氧性腦損傷。

    先天發(fā)育異常：各種原因引起的腦發(fā)育異常、畸形都可能引起腦癱，在四肢癱的腦癱病人中，53%與先天異常有關(guān)。

    核黃疸： 各種原因（血型不合、溶血、感染）所致的高膽紅素血癥均可能引起核黃疸。低體重兒或呼吸窘迫綜合征、缺氧、酸中毒及感染時(shí)，血管和內(nèi)皮細(xì)胞受損，血腦屏障破壞，以致與蛋白結(jié)合的膽紅素也可進(jìn)入腦組織引起核黃疸。

    先天性感染：宮內(nèi)感染不僅可引起胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形，有時(shí)還可造成腦癱，常見(jiàn)的宮內(nèi)感染如弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、EB病毒、梅毒螺旋體等。

    步驟五  臨床評(píng)估

    腦癱臨床表現(xiàn)多種多樣，由于類(lèi)型、受損部位的不同而表現(xiàn)各異，即使同一病人，在不同年齡階段表現(xiàn)也不盡相同。雖然臨床表現(xiàn)比較復(fù)雜，但腦癱小兒一般都有以下4種表現(xiàn)。

    運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后：主動(dòng)運(yùn)動(dòng)減少，運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后表現(xiàn)在粗大運(yùn)動(dòng)和（或）精細(xì)運(yùn)動(dòng)兩方面。腦癱小兒在新生兒時(shí)期常表現(xiàn)為動(dòng)作減少，吸吮能力及覓食反應(yīng)均差。

    肌張力異常：腦癱小兒在不同年（月）齡時(shí)肌張力表現(xiàn)有所不同，痙攣型腦癱在新生兒時(shí)期除個(gè)別可表現(xiàn)為肌張力增高外，大多數(shù)表現(xiàn)為肌張力低下。正常6個(gè)月以內(nèi)的小兒肌張力由高逐漸下降到正常，而痙攣型腦癱小兒肌張力卻逐漸增高。手足徐動(dòng)型腦癱小兒在1歲以內(nèi)往往無(wú)肌張力增高，隨著年齡增長(zhǎng)而肌張力增高，表現(xiàn)為齒輪狀或鉛管狀肌張力增高。肌張力低下型腦癱往往是其他類(lèi)型腦癱在某年齡階段的一種過(guò)渡形式，表現(xiàn)為肌張力低下，但腱反射活躍或亢進(jìn)。

    姿勢(shì)異常：腦癱患兒異常姿勢(shì)多種多樣，與肌張力異常及原始反射延遲消失有關(guān)。手足徐動(dòng)型及共濟(jì)失調(diào)型表現(xiàn)與痙攣型不同，在第一年時(shí)，常安靜躺著，幾乎沒(méi)有自主運(yùn)動(dòng)，仰臥位時(shí)其姿勢(shì)與痙攣型相反，表現(xiàn)為下肢屈曲，髖外展，踝背屈。抱起呈直立位時(shí)，能控制頭在正中位。

    反射異常：痙攣型腦癱小兒深反射（膝反射、二頭肌反射、跟腱反射等）活躍或亢進(jìn)，有時(shí)還可引出踝陣攣及Babinski征。腦癱小兒伸肌反射常表現(xiàn)為原始反射延緩消失，保護(hù)性反射減弱或延緩出現(xiàn)。