原發(fā)性血小板增多癥診治進展
2019-11-14 19:50
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來源:愛愛醫(yī)
作者:谷倩倩
責任編輯:點滴管
[導讀] 原發(fā)性血小板增多癥的診斷和治療要點
原發(fā)性血小板增多癥(ET)為主要累及巨核系的慢性骨髓增殖性疾病(CMPD),其特征是血小板水平持續(xù)性增多而功能異常,骨髓巨核細胞過度增殖,伴有出血和(或)血栓栓塞發(fā)作,脾常增大。本病是一種只有通過排除反應性血小板增多癥以及排除其他CMPD后才能診斷的疾病。
【診斷要點】
一、臨床表現(xiàn)
1.起病緩慢,約>20%的患者無癥狀。
2.約2/3患者有皮膚黏膜自發(fā)性出血,以胃腸道出血常見,也可有鼻出血、齒跟出血、血尿、皮膚粘膜瘀斑,但紫癜少見。
3.約30%有動脈或靜脈血栓形成。肢體血管栓塞后,可表現(xiàn)紅斑肢痛、肢體麻木、疼痛,甚至壞疽。脾及腸系膜血管栓塞可致腹痛、嘔吐。肺、腦、腎栓塞引起相應臨床癥狀,個別患者以心肌梗死或腦血管意外為首發(fā)表現(xiàn)。
4.脾大占80%,一般為輕到中度。少數(shù)患者有肝大。
5.病程后期可向骨髓纖維化(MF)或白血病轉(zhuǎn)化。
二、輔助檢查
1.血小板計數(shù)>600x109/L;血片中血小板聚集成堆、大小不一,有巨大畸形,偶可見到巨核細胞碎片及裸核。
2.白細胞數(shù)可正?;蛟龈?,多在10~30x109/L,一般不超過50x109/L,分類以中性粒細胞為主,偶見幼粒細胞。
3.30%的患者紅細胞數(shù)正常或輕度增多,形態(tài)大小不一,呈多染性,也可出現(xiàn)豪-膠小體及嗜堿性點彩。少數(shù)患者有反復出血而導致低色.素性貧血。
4.骨髓象有核細胞尤其是巨核細胞顯著增生,粒系及紅系亦增多,血小板聚集成堆。無病態(tài)造血。中性粒細胞的堿性磷酸酶(NAP)活性增加。
5.染色體檢查有21號長臂缺失,也可21號染色體長臂大小不一,JAK2/V617F突變可陽性,無Ph染色體或BCR/ABL融合基因。
三、2008WHO診斷標準滿足以下所有4條標準:
①持續(xù)血小板計數(shù)>450x109/L
②骨髓活檢主要為巨核細胞系增生,胞體大而形態(tài)成熟的巨核細胞增多。無明顯粒系或紅系增多,無中性粒細胞左移現(xiàn)象。
③不符合PV,PMF,BCR-ABL陽性CML或MDS或其他髓系腫瘤的診斷標準。
④有JAK2/V617F突變或其他克隆性標志;或如JAK2/V617F陰性,則要求無反應性血小板增多的依據(jù)。
【治療原則】
目的是減少血小板數(shù)以控制和預防出血、預防血栓栓塞并發(fā)癥,并防止轉(zhuǎn)化為白血病??捎幸韵轮委煷胧嚎寡“逯委煟换?;干擾素;血小板單采術(shù);JAK抑制劑(高風險ET推薦)。
【處方】
處方1:羥基脲片15mg/(kg·d),分2~3次口服。
處方2:IFNα300萬U,皮下輸注qd~qod。
處方3:阿司匹林100mg,口服qd。
【注意事項】
1.JAK抑制劑主要有JAK2和JAK1/2兩種,研究發(fā)現(xiàn)它們是治療ET患者骨髓增殖性腫瘤(MPN)和瘙癢癥最有效的藥物,2011年美國食品與藥物管理局(FDA)批準Ruxolitinib上市,這是首個獲準的治療高風險的骨髓纖維化(包括PMF、ET等)的藥物。目前還沒有令人信服的證據(jù)支持大部分ET患者需要JAK抑制劑治療,但是JAK抑制劑是未來研究的方向。
2.治療可按ET危險程度而定。低危:<40歲,血小板數(shù)<1000x109/L,無血栓栓塞史,無高血壓或糖尿病,可單用阿司匹林75mg/日;中危:40~60歲;其他同低危,可單用阿司匹林75mg/d;有心血管危險因素(高血壓、高脂血癥、糖尿病)應加降血小板藥(羥基脲,干擾素),高危:>60歲,具有下列之一:①血小板>1000x109/L②有血栓栓塞史;③有高血壓或糖尿病,用降血小板藥物和阿司匹林;有血栓栓塞者無論低危、中危均應積極治療。
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