發(fā)作性疾病是指具有突發(fā)性、反復(fù)性、自限性為特征的臨床綜合征。根據(jù)發(fā)作性疾病表現(xiàn)可分為癲癇發(fā)作和非癲癇性發(fā)作。
1癲癇的診斷及確認(rèn)癲癇的主要依據(jù)。
1.1詳細(xì)而準(zhǔn)確的發(fā)作病史癲癇發(fā)作是大腦神經(jīng)元異常放電引起的暫時(shí)性皮層功能障礙。根據(jù)異常放電所波及的部位不同,臨床主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)性、感覺性、或精神行為異常等發(fā)作性癥狀。然而,所有的癲癇發(fā)作均應(yīng)具有發(fā)作性和重復(fù)性這一基本特征。發(fā)作性是指癥狀的出現(xiàn)和消失均非常突然,持續(xù)時(shí)間短暫,發(fā)作結(jié)束后隨即恢復(fù)至發(fā)作前狀態(tài);重復(fù)性是指第1次發(fā)作后,在不定的間歇期后會(huì)有第2次和更多次的相似發(fā)作。按國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)規(guī)定,通常需有2次或2次以上相似的無誘因(如發(fā)熱)發(fā)作,才可考慮癲癇的診斷。癲癇患兒就診時(shí)可無明顯異常體征,因而詳細(xì)采集其發(fā)作史十分重要。應(yīng)著重向目擊者詢問,從先兆、發(fā)作起始,到加重發(fā)展的全過程。是局限性還是全身性發(fā)作,發(fā)作次數(shù)及持續(xù)時(shí)間,有無發(fā)熱等誘因以及與睡眠的關(guān)系等。小兒癲癇很少有始終呈局限性發(fā)作者。無論是繼發(fā)性、還是特發(fā)性、全身性發(fā)作,大多伴有不同程度的意識(shí)喪失或精神行為異常,這在非典型性發(fā)作中十分罕見。若發(fā)作后出現(xiàn)短暫Todd′s麻痹,是診斷局灶性癲癇發(fā)作的有力依據(jù)。
1.2獲取有助于癲癇診斷的其他臨床資料對(duì)可疑癲癇發(fā)作者,其他一些臨床資料對(duì)確立其癲癇診斷、甚至推測(cè)其病因也會(huì)有很大幫助。包括:(1)提示腦損傷可能性的個(gè)人與過去史:如分娩及圍產(chǎn)期異常,運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育落后以及顱腦疾病與外傷史、復(fù)雜性熱性驚厥史等;(2)癲癇、精神病及遺傳代謝疾病家族史;(3)體檢中腦部疾患的陽性體征;(4)顱腦影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)組織結(jié)構(gòu)異常。
1.3腦電圖檢查腦電圖是診斷癲癇最重要的實(shí)驗(yàn)室檢查,不僅是對(duì)癲癇診斷的確認(rèn),而且對(duì)臨床發(fā)作分型和患兒的轉(zhuǎn)歸分析均有重要價(jià)值。常規(guī)腦電圖的1次描記時(shí)間不應(yīng)少于20min。應(yīng)作清醒描記,加上睡眠描記和(年長兒)過度換氣誘發(fā)。在腦電圖中出現(xiàn)棘波、尖波、棘-慢復(fù)合波等特異性發(fā)放波者,對(duì)癲癇的診斷具有肯定價(jià)值。
2非癲癇性疾病的診斷
2.1抽動(dòng)障礙是一種精神、神經(jīng)和心理障礙性疾病。主要表現(xiàn)為不自主的、反復(fù)的、快速的一個(gè)部位或多部位肌肉運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)和發(fā)聲抽動(dòng),并可伴有注意力不集中、多動(dòng)、強(qiáng)迫性動(dòng)作和思維或其他異常行為表現(xiàn)。
2.2睡眠障礙在睡眠過程中出現(xiàn)的多種形式的異常行為和運(yùn)動(dòng),常被誤診為癲癇發(fā)作,多導(dǎo)睡眠EEG監(jiān)測(cè)和(或)Video-EEG視頻腦電圖是診斷和鑒別診斷的重要方法。
2.2.1夜驚為覺醒障礙的一種表現(xiàn),常見于2~12歲兒童,以2~7歲多見。癥狀表現(xiàn)為患兒入睡后突然驚醒,坐起、尖叫、哭喊、雙目大睜直視,神情緊張、恐懼,伴呼吸急促、心跳加快、面色蒼白、出汗,意識(shí)模糊,持續(xù)數(shù)分鐘至十余分鐘后緩解,可清醒或繼續(xù)入睡。發(fā)作期EEG示覺醒反應(yīng),無癲癇樣放電。
2.2.2夢(mèng)魘可發(fā)生于任何年齡,多見于學(xué)齡前期和學(xué)齡期兒童,無性別差異?;純涸谒咧薪?jīng)歷恐懼的夢(mèng)境,引起夢(mèng)中極度的恐懼、焦慮或?yàn)l死感,大聲哭喊著醒來。醒后意識(shí)及活動(dòng)正常,發(fā)作期和發(fā)作間期EEG均無異常改變。
2.2.3夢(mèng)游是覺醒障礙的一種表現(xiàn),4~8歲多見,常有家族史。癥狀表現(xiàn)為患兒睡熟后突然起床,在意識(shí)不清狀態(tài)下做一些刻板、無目的動(dòng)作,和(或)做一些比較復(fù)雜的、半目的性的活動(dòng)。在活動(dòng)中難以叫醒,而且無論是叫醒還是自己睡醒后都不能回憶發(fā)作的經(jīng)過,可伴有夜驚和遺尿。發(fā)作期EEG可示超同步化單一節(jié)律的慢波,發(fā)作間期EEG無癲癇樣波發(fā)放。
2.2.4夜間發(fā)作性張力障礙睡眠中出現(xiàn)四肢和軀干的粗大而無目的動(dòng)作和強(qiáng)直性動(dòng)作,持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)十分鐘,多見于年長兒,不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)疾患。發(fā)作時(shí)EEG大多正常,但也有少數(shù)在發(fā)作間期表現(xiàn)為癲癇樣異常波發(fā)放。
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