近期，美國心臟學(xué)會（AHA）發(fā)布了家族性高膽固醇血癥的相關(guān)事宜的科學(xué)聲明，在線發(fā)表在《Circulation》上。該聲明回顧了家族性高膽固醇血癥診斷和治療方面已經(jīng)取得進(jìn)展，并提出了有關(guān)家族性高膽固醇血癥需要進(jìn)一步研究的問題。聲明中重點強(qiáng)調(diào)了對于家族性高脂蛋白血癥應(yīng)該明確的十大事項。

    1.家族性高膽固醇血癥（FH）一直以來都未能得到充分的診斷且未得到有效治療，全世界不同人種和族裔的人都有可能患家族性高脂蛋白血癥。

    2.家族性高膽固醇血癥是患者、患者家屬以及相關(guān)領(lǐng)域的醫(yī)務(wù)人員如內(nèi)科醫(yī)生、護(hù)士、遺傳學(xué)家、藥劑師以及營養(yǎng)師等要共同面對的一個巨大的挑戰(zhàn)。

    3.低密度脂蛋白受體（LDL receptor）功能相關(guān)的基因缺失或突變的人群易患家族性高膽固醇血癥。

    4.ICD-10診斷編碼應(yīng)該能夠區(qū)分出家族性高膽固醇血癥與其他繼發(fā)于飲食不當(dāng)或是其他基因異常所致的血脂異常。

    5.本次科學(xué)聲明寫作組提出了家族性高膽固醇血癥的診斷基準(zhǔn)，即家族性高膽固醇血癥的診斷必須符合臨床標(biāo)準(zhǔn)且有相關(guān)的基因診斷依據(jù)。

    6.家族性高膽固醇血癥的嚴(yán)重程度與LDL-C水平升高的程度以及持續(xù)的時間有關(guān)。

    7.家族成員中如有確診為家族性高膽固醇血癥者則所有家庭成員均應(yīng)進(jìn)行篩查。而人群中的大規(guī)模普查也是發(fā)現(xiàn)潛在性家族性高膽固醇血癥患者的策略，尤其是應(yīng)該對那些有家族性高脂蛋白血癥家族史且兒童時期即有LDL-C水平異常的人群進(jìn)行篩查。

    8.家族性高膽固醇血癥的治療應(yīng)該遵循國際和美國國內(nèi)的指南規(guī)范化地用藥，指南必須是建立在循證的基礎(chǔ)上，且適用于大多數(shù)患者。

    9.家族性高膽固醇血癥相關(guān)的研究重點包括治療方案的安全性評估、治療的目標(biāo)、以及有助于預(yù)后判斷的動脈粥樣硬化的亞臨床影像學(xué)特征等。

    10.為了增加對家族性高膽固醇血癥的認(rèn)識和了解，可對特定的家族性高膽固醇血癥的模型進(jìn)行深入地研究。

    來源：Gidding SS, Ann Champagne M, de Ferranti SD, et al. The Agenda for Familial Hypercholesterolemia: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation.2015 Oct 28.