在美國，有95%的單基因糖尿病患者（約400000人）未被確診。芝加哥Kovler糖尿病中心主任Louis Philipson博士呼吁，應(yīng)推廣基因檢測，以幫助1%——5%的單基因糖尿病患者人群得到確診。

    他說，準(zhǔn)確診斷糖尿病的類型可使糖尿病患者接受正確的治療。有些糖尿病患者正承受著胰島素治療帶來的低血糖和體重增加等風(fēng)險(xiǎn)，但事實(shí)上不需要胰島素治療。

    Philipson博士以MODY 2型糖尿病舉例，這是一種由葡萄糖激酶基因突變引起的青年發(fā)病成年型糖尿病，可致終身輕度高血糖，該疾病較為穩(wěn)定，保持健**活方式即可，不需要其他治療。

    臨床醫(yī)生在治療年輕糖尿病患者時(shí)，如果發(fā)現(xiàn)患者符合某些診斷標(biāo)準(zhǔn)，須考慮到單基因糖尿病。單基因糖尿病患者通常不典型，身材不胖，1型糖尿病相關(guān)抗體呈陰性，有些病例可檢測到C肽。如果你碰到病例不典型，無法做出診斷，此時(shí)可采用基因檢測。

    目前基因檢測的費(fèi)用相對較貴，不在醫(yī)保報(bào)銷范圍，但未來高通量測序的應(yīng)用將會使基因檢測費(fèi)用降低。

    既往已有研究證明，無論是對個人、整個家庭還是下一代，正確診斷單基因糖尿病的成本都是劃算的。單基因糖尿病的正確診斷有乘數(shù)效應(yīng)，患者的下一代也有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，相當(dāng)于是為患者本人及其下一代都進(jìn)行了正確診斷。

    Philipson博士表示，“目前需要開展涵蓋單基因糖尿病患者治療和預(yù)后數(shù)據(jù)的大規(guī)模注冊登記。我們了解得越多，越能利用這些注冊信息來設(shè)計(jì)臨床試驗(yàn)。”

    加拿大謝布魯克大學(xué)Diane Rottembourg博士評論道，“當(dāng)我們接診到有糖尿病家族史的患者時(shí)應(yīng)時(shí)常想到或可診斷為單基因糖尿病，應(yīng)更加仔細(xì)考慮是否要對其進(jìn)行青年發(fā)病成年型糖尿病篩查，是否適合對患者使用胰島素。如MODY 3型糖尿病患者，應(yīng)給予磺脲類藥物治療而非胰島素。”

    參考來源：Philipson L, et al. Oral Presentation: Theme III. Presented at: Canadian Pediatric Endocrine Group Scientific Meeting; Feb. 19-21, 2015; Halifax, Nova Scotia, Canada.