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為什么要做唐氏篩查?

2011-09-30 14:12 閱讀:4132 來源:八爪 作者:q****e 責任編輯:qionghe
[導讀] 唐氏綜合征并非罕見,進行唐氏篩查和羊水穿刺檢查是避免出生缺陷的重要措施。但有不少孕婦擔心羊水穿刺會對寶寶造成傷害乃至流產。如何根據自身情況做出正確的選擇,是很多準媽媽都需要思考的問題。 唐氏綜合征大家都聽說過,那些傻傻的孩子很讓人可憐。很多

    唐氏綜合征并非罕見,進行唐氏篩查和羊水穿刺檢查是避免出生缺陷的重要措施。但有不少孕婦擔心羊水穿刺會對寶寶造成傷害乃至流產。如何根據自身情況做出正確的選擇,是很多準媽媽都需要思考的問題。
 

    唐氏綜合征大家都聽說過,那些傻傻的孩子很讓人可憐。很多人以為這種病現在已經很少見了,其實不然。中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300;到了 35歲,其概率就高達1/365(已接近國內大多醫(yī)院的唐氏篩查高危風險值),而如果孕婦年齡為45歲,其概率更高達1/30。即使在美國,唐氏患兒的出生率也在1/691,目前全美約有40萬唐氏綜合癥患者。

    所以,要想預防出生缺陷,唐氏篩查必不可少,可是現在中國唐氏綜合征篩查覆蓋率不足一半,“即使是在上海這樣的大城市,唐氏綜合征篩查的覆蓋率也不到一半” 。中華醫(yī)學會圍產醫(yī)學分會主任委員、同濟大學附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授說。

    為什么這么多準媽媽們拒絕做唐氏篩查呢?最重要的原因就是:目前臨床上常用的篩查手段準確率有限,檢出率大多只有60%-80%。這種篩查只能得出胎兒患有唐氏綜合征風險的高低,并不能做出明確診斷。

    而要想進一步確診,醫(yī)生會建議孕婦做羊水穿刺。羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率極高,準確度達到99%以上,但是作為一項侵入性檢查,羊水穿刺可能對孕婦及胎兒造成一定影響,甚至流產。

    篩查不能確診,羊穿擔心流產,可是不做篩查和羊穿又要冒著唐氏綜合征的風險。兩害相勸,到底該如何取舍?

    要解決這個困境,我們有必要了解更多的醫(yī)學信息。

    唐氏綜合征并不罕見

    唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是一種染色體病,它的病因是多了一個21號染色體:正常人有2個,患者有3個(其下還有更多的分型)。這條多出的染色體能夠顯著地改變人體發(fā)育過程,從而產生各種疾病癥狀。
 

    唐氏綜合癥患者有3條21號染色體。
 

    唐氏綜合癥患者給大眾留下的兩個最直觀的印象是“特殊容貌”及“智能障礙”了。確實,大多唐氏患者都存在比較典型的臉型:眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患兒還多有身材矮小、發(fā)育落后等問題。
 

    前蘇聯導演、攝影家勞夫梅多夫(Rauf Mamedov)的攝影系列作品《以馬忤斯的晚餐》中的一幅,畫面是患有唐氏綜合癥的三人組合。
 

    但真正將唐氏患者從社會生活中分隔的還是他們的智能障礙。唐氏綜合征患兒的平均智商(IQ)僅為50,而普通兒童平均水平則為100。

    除了智商和外貌,唐氏患者還存在極大的健康問題?;純喊榘l(fā)現天性心臟病等臟器畸形概率較高;白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發(fā)病概率亦高于常人。


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