唐氏篩查無法確診

    對(duì)于一個(gè)家庭來說，擁有一名唐氏患兒將是很大的物質(zhì)和精神負(fù)擔(dān)。有資料顯示，我國(guó)每新發(fā)一名唐氏患者所帶來經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約為40萬人民幣。如果說經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)還是有限的話，那么患者給家庭造成的精神負(fù)擔(dān)與苦痛恐怕就是難以估計(jì)的了。

    為了避免這些發(fā)生，目前臨床都要求對(duì)準(zhǔn)媽媽進(jìn)行規(guī)律產(chǎn)檢并進(jìn)行唐氏篩查。

    我國(guó)臨床上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學(xué)檢查。但如上所說，其篩查準(zhǔn)確率有限，只能判斷胎兒患有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的高低，并不能做出明確診斷。因此，篩查結(jié)果顯示為高危的孕婦，以及本身就含有以下高危因素的準(zhǔn)媽媽，醫(yī)院都會(huì)建議其進(jìn)行“羊水穿刺”檢查。

    遺傳病高危因素有：

    1.高齡產(chǎn)婦（年齡大于等于35周歲）

    2.曾生育過染色體異常或神經(jīng)管缺損患兒

    3.夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者

    4.有脆X綜合征家系的孕婦

    5.曾有不明原因的流產(chǎn)、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦

    6.孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史（放射線、毒物接觸史，活動(dòng)性TORCH[注]感染史等）

    羊水穿刺，染色體病診斷的利器
 

    羊水穿刺檢查示意圖。
 

    羊水穿刺對(duì)于唐氏綜合征的檢出率達(dá)到99%以上。而且，由于能收集胎兒全部染色體并進(jìn)行遺傳學(xué)分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢驗(yàn)對(duì)于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高的檢出率；同時(shí)對(duì)于宮內(nèi)感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息。

    羊水穿刺術(shù)是在B超引導(dǎo)下進(jìn)行的，一般情況下它十分安全。但是不少孕婦對(duì)羊穿都充滿了懼怕與抵觸的情緒，覺得這個(gè)檢查會(huì)對(duì)胎兒和準(zhǔn)媽媽造成傷害，甚至?xí)?dǎo)致流產(chǎn)。

    確實(shí)，作為一項(xiàng)侵入性檢查，羊穿可能對(duì)孕婦及胎兒造成一定影響，其主要的不良反應(yīng)包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等，其中最令人擔(dān)心的就是流產(chǎn)。

    上世紀(jì)文獻(xiàn)報(bào)道，我國(guó)羊穿導(dǎo)致的流產(chǎn)率約為0.5%。不過隨著科技和臨床技術(shù)水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高，近年來有文獻(xiàn)報(bào)道它導(dǎo)致的流產(chǎn)率僅為1/1600，并不算高。

    對(duì)于絕大多數(shù)普通民眾而言，如果夫妻雙方?jīng)]做過遺傳學(xué)檢查，是很難知道自己是否攜帶有隱性遺傳病基因的。所以說，對(duì)唐氏篩查高危孕婦而言，通過進(jìn)一步檢查確定胎兒是否患有唐氏綜合征是十分必要的。

    風(fēng)險(xiǎn)比較，選擇與承擔(dān)

    羊水穿刺，做的話要承擔(dān)它可能帶來的風(fēng)險(xiǎn)；不做的話可能就要承受一個(gè)患兒出生帶來的負(fù)擔(dān)──這樣的選擇對(duì)誰而言都非易事，特別是對(duì)高齡孕婦。

    不過，年輕的準(zhǔn)媽媽們也不能大意。盡管高齡產(chǎn)婦生下唐氏患兒的概率較高，但統(tǒng)計(jì)表明，實(shí)際上80%的唐氏患兒都是由35歲以下的孕婦所生。這一方面同年輕產(chǎn)婦數(shù)量大有關(guān)，但另一方面和部分年輕孕婦的大意有很大關(guān)系。

    目前從數(shù)據(jù)來看，羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)的概率要遠(yuǎn)低于高危孕婦生出遺傳病胎兒的概率，因此僅從數(shù)字上分析，可以說做此檢查的“受益”大于“風(fēng)險(xiǎn)”。

    當(dāng)然，面對(duì)生命，任何數(shù)字上的考量都是蒼白無力的，概率再低，一旦發(fā)生，對(duì)于孕婦及其家庭而言，失去的都是百分之百。

    然而另一方面，懷孕可以再來，但如果因拒絕檢查而產(chǎn)下患兒，那所要付出的心血與代價(jià)也無法估量。

    還好，現(xiàn)在已經(jīng)有一種新的篩查方法，叫做“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)”。由于在孕婦外周血中有4%到8%胎兒的游離DNA，只要采集媽媽的外周血，提取出這些游離的DNA，就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合征，這種方法的準(zhǔn)確度高，而且更加安全。中國(guó)現(xiàn)在部分城市也已經(jīng)可以做這項(xiàng)檢查。我們樂觀地相信，醫(yī)學(xué)的進(jìn)步可以幫助人們解決這個(gè)兩難的問題。

    [注] ：TORCH是指可導(dǎo)致先天性宮內(nèi)感染及圍產(chǎn)期感染，引起畸形兒的病原體，它是一組病原微生物的英文縮寫，T（Toxopasma）是弓形蟲，R（Rubella.Virus）是風(fēng)疹病毒，C（Cytomegalo.Virus）是巨細(xì)胞，H（Herpes.Virus）即是單純皰疹 I/II型。