目前，我國(guó)試管嬰兒技術(shù)的成功率平均僅為50%多，最大瓶頸就在于產(chǎn)前染色體異常的篩查。記者昨日獲悉，今年3月成立的染色體芯片產(chǎn)前診斷聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室（cma），利用針對(duì)中國(guó)人群定制的染色體芯片，能夠檢測(cè)出在常規(guī)染色體檢測(cè)中顯微鏡下無(wú)法識(shí)別的基因缺陷，可篩查出200多種已知的染色體微缺失或微重復(fù)引起的疾病。這一技術(shù)不僅可通過(guò)產(chǎn)前診斷達(dá)到優(yōu)生目的、降低流產(chǎn)率，而且將會(huì)使試管嬰兒的成功率整體提高兩成達(dá)70%，尤其是將會(huì)使高齡女性做試管嬰兒的成功率提高五成。

    技術(shù)：染色體芯片技術(shù)可查缺陷基因 據(jù)廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院廣東省產(chǎn)科重大疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、廣州婦產(chǎn)科研究所副所長(zhǎng)孫筱放教授介紹，隨著強(qiáng)制婚檢的取消，近年來(lái)新生兒出生缺陷率明顯升高。目前已知的出生時(shí)嚴(yán)重出生缺陷嬰兒染色體異常的比率只有10%。而國(guó)外學(xué)者通過(guò)高通量、高分辨率的染色體芯片技術(shù)研究發(fā)現(xiàn)，大量以前無(wú)法確定遺傳改變的出生缺陷，實(shí)際上都是由常規(guī)染色體檢查顯微鏡下無(wú)法識(shí)別的基因組微缺失和微重復(fù)引起的。“正是這個(gè)原因，我們與香港中文大學(xué)成立了染色體芯片產(chǎn)前診斷聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室。”她說(shuō)，“我們現(xiàn)在已經(jīng)可以檢測(cè)出200多種已知的染色體微缺失或微重復(fù)引起的各種疾病。我們還可以結(jié)合dna測(cè)序技術(shù)對(duì)已知各種單基因疾病進(jìn)行診斷。這項(xiàng)技術(shù)在全國(guó)范圍內(nèi)都屬于領(lǐng)先的。”

    故事1：十次試管嬰兒都失敗 來(lái)自湖北的阿丹和阿強(qiáng)（均為化名）結(jié)婚十年來(lái)一直沒(méi)有懷上孩子，兩人為此焦慮不已。近年來(lái)，求子心切的他們居然連續(xù)做了十次試管嬰兒，但都以失敗而告終。每次將胚胎植入之后，他們都滿懷希望地等待，但無(wú)一例外，沒(méi)有一次能夠懷到“瓜熟蒂落”。漫長(zhǎng)的求子之路，讓他們身心俱疲。尤其是阿丹，經(jīng)歷了十次“煎熬”之后，精神“幾近崩潰”，身體也經(jīng)受了太多的損傷。他們?yōu)槭裁纯偛怀晒?？他們還有希望嗎？他們抱著最后一線希望來(lái)到廣醫(yī)三院。 植入前做檢測(cè) 妊娠率可達(dá)80% “對(duì)于做試管嬰兒的夫妻來(lái)說(shuō)，壓力之大非外人所能想象，尤其是做了幾次不成功的夫妻。”廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任劉見(jiàn)橋教授介紹，“在傳統(tǒng)的技術(shù)中，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷只能檢測(cè)少數(shù)幾條染色體是否異常。

    但事實(shí)上，每一條染色體都有可能發(fā)現(xiàn)異常，只是以前很多其他的染色體異常沒(méi)有篩查出來(lái)，所以即使不健康的胚胎也會(huì)被植入。”劉見(jiàn)橋說(shuō)，目前，該院與美國(guó)休斯敦生殖醫(yī)學(xué)中心合作，率先開(kāi)展了利用染色體芯片技術(shù)對(duì)植入前胚胎篩查，可以檢測(cè)全部染色體組的異常數(shù)目。“通過(guò)這種篩選的胚胎，妊娠率可提高到80%。”“目前我們可以做到的是，在胚胎植入前就可以對(duì)全部染色體組進(jìn)行檢測(cè)，然后進(jìn)行篩查，再把健康的胚胎植入體內(nèi)。”劉見(jiàn)橋說(shuō)，無(wú)論是什么年齡階段的女性，最后的成功率都可達(dá)70%，這就大大減少對(duì)女性身心的傷害，也為患者免去了許多不必要的經(jīng)濟(jì)損失，尤其是對(duì)于高齡女性而言，成功率更提高了五成。

    故事2：孕媽擔(dān)心再生先心娃 今年30歲的周潔（化名）懷孕20周了，然而，新生命并未給她帶來(lái)多少喜悅，相反，更多的是忐忑和糾結(jié)。原因就是她曾經(jīng)生育過(guò)一個(gè)患有一種先天性心臟畸形而且面部發(fā)育也不正常的女兒。第二個(gè)孩子會(huì)不會(huì)也出現(xiàn)畸形呢？這個(gè)胎兒究竟是去還是留呢？周潔來(lái)到廣醫(yī)三院的生殖醫(yī)學(xué)中心，醫(yī)生抽了她患病的女兒外周血和腹中胎兒的羊水分別進(jìn)行染色體芯片檢查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)她女兒的3號(hào)染色體有一段較長(zhǎng)的微重復(fù)，正是這一重復(fù)區(qū)域，導(dǎo)致了她的先天性疾病。而她腹中胎兒的染色體芯片結(jié)果并沒(méi)有跟她女兒相同的變異區(qū)域，說(shuō)明胎兒再患這種先天性心臟畸形的概率較低。目前，她腹中的胎兒的確也發(fā)育良好，未見(jiàn)明顯畸形。她終于可以放心地把孩子懷下去了。 可對(duì)比染色體差異并作去留判斷 “

    在常規(guī)的染色體檢測(cè)中，一般只是顯微鏡下識(shí)別基因缺陷，有很多缺陷是無(wú)法識(shí)別的。”廣醫(yī)三院婦產(chǎn)科研究所實(shí)驗(yàn)部副主任、cma實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人范勇介紹，而使用該院正在使用的染色體芯片，不僅能夠檢測(cè)和比較患兒和胎兒的染色體差異，更重要的是，通過(guò)結(jié)果分析，可能對(duì)胎兒的去留作出準(zhǔn)確的判斷，消除了妊娠者及其家屬的顧慮。“染色體芯片技術(shù)與傳統(tǒng)染色體分析技術(shù)相比，具有集高通量和高分辨率的優(yōu)勢(shì)，目前已被加拿大遺傳學(xué)會(huì)、歐洲遺傳學(xué)會(huì)和美國(guó)遺傳學(xué)會(huì)推薦作為遺傳學(xué)診斷的首選手段。”范勇說(shuō)，染色體芯片分析還可以進(jìn)一步地檢測(cè)患者雙親，以明確某一類的先天性缺陷的致病變異來(lái)源。“這對(duì)于指導(dǎo)患者再次懷孕具有很重大的臨床意義。”范勇說(shuō)，實(shí)驗(yàn)室成立三個(gè)月以來(lái)，已為230多名孕婦進(jìn)行了該項(xiàng)技術(shù)檢查，確診十余例染色體結(jié)構(gòu)異常胎兒。