2022年蠶月，春寒，膏雨。
當我在神經(jīng)內(nèi)科診室第一次看到小女孩時，她過寬的眉間距、臉上的色素沉著讓我咯噔一下：這是家族遺傳代謝性疾病的特征？
遺傳代謝性疾?。↖MD）是神經(jīng)內(nèi)科疾病的一個分支，素來以確診難，治療難，愈合欠佳而著稱。
“線粒體腦肌??？糖原累計病？腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良？”在我胡思亂想之際，小女孩開口了。
她開口的第一句就讓我的心沉了下去——“沈醫(yī)生，我的右眼快看不見了，而且我每天都在發(fā)高燒39度左右。”
“你這樣發(fā)高燒有多久了？”我小心翼翼問道。因為我深知，類似這種單眼的疾病，患者大概率已經(jīng)排除過眼科和神經(jīng)外科，而她的回答，更讓我瞠目結舌。
“大約1年多了吧。”她一邊回答，一邊遲疑的從病案袋抽出一摞疊得整整齊齊的出院小結。
“一年多？”我輕聲呢喃道，眾所周知，人體超過37.2度即為體溫過高，醫(yī)學稱為發(fā)熱。超過38.5度即為高熱，患者一般會出現(xiàn)全身乏力、困倦、寒戰(zhàn)、少尿等癥狀。更有甚者，會出現(xiàn)高熱驚厥、癲癇發(fā)作可能。一年多？我下意識的重復著，從小女孩無助的眼神和肯定的點頭中，我很快得到了不想要接受的答案。這是一種多么刻骨銘心的慢性折磨。恍惚之間，我仿佛回到了青澀的醫(yī)學生時期，而我的老師，正點名讓我背誦感染學中的名詞注解。“沈醫(yī)生，你還好么？”小女孩膽怯地拉了下我的衣袖。“抱歉”我察覺到自己的失態(tài)。接過她的遞來的就診病歷，我再次被震驚。從出院小結的抬頭，我看到了熠熠生輝的全國TOP100：上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院、復旦大學附屬中山醫(yī)院、上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院、上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院、蘇州大學附屬第一醫(yī)院、上海市第一人民醫(yī)院……江滬大三甲醫(yī)院被她跑了個遍。而出院的診斷，卻出奇的一致：發(fā)熱（中樞性可能）。再往后：顱內(nèi)占位？癲癇、尿路感染、低蛋白血癥、肝功能不全、中度貧血……密密麻麻的出院診斷，看的我頭皮發(fā)麻。更加引起我注意的是：每次住院，無一例外全部是全院大會診。我深知，全院大會診意味著出動各科室的權威專家在聯(lián)合診治。匪夷所思的是：所有醫(yī)院出院轉(zhuǎn)歸無一例外，全部打的是：自動出院。作為醫(yī)生，我明白，自動出院意味著患者的臨床癥狀仍未有有效的好轉(zhuǎn)，病情本身完全沒有緩解。說實話，從業(yè)多年，我曾和很多疑難病例交手過，但如此復雜而罕見的案例，也是我生平第一次見。出院小結上，各種抗生素、激素、細胞毒藥物，三代的、四代的，無一例外，在死神揮舞的鐮刀之下，一個接一個被屠戮。更不利的是，滬上數(shù)家頂級醫(yī)院的王牌科室，感染科、神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、精神科、眼科、血液、皮膚科、腎臟內(nèi)科，甚至數(shù)次的全院大會診，居然未查出原因。看著我臉色的逐漸凝重，診間之外的喧囂逐漸散去，靜謐到我能聽見她稍稍急促的呼吸。我實在不愿將疾病的進展、各種的并發(fā)癥，如同尸體解剖取出各種器官般對她告知。“你…… 你的家屬？”我發(fā)現(xiàn)，平素豐富的言語技巧忽然之間消失了，多年的從醫(yī)經(jīng)驗告訴我，愈發(fā)理性的思維，對疾病的判斷愈有幫助。作為成熟的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生，我很想用客觀的言語去表訴去溝通?！?span style="margin:0px;padding:0px;outline:0px;max-width:100%;box-sizing:border-box !important;overflow-wrap:break-word !important;">可能……”女孩打斷了我：“父親多年前已去世，而母親腦子有些問題，所以這么長時間，都是我獨自就診。”說完，她將兩手交叉置于胸前，將頭輕輕的低下去。我無法想象弱冠之年，成長于單親家庭，本該擁抱親情、友情、愛情的歲月里，罹患重病，在其接收無數(shù)病重病危的通知下，卻仍不愿屈從命運安排。我深吸一口氣“那，顱內(nèi)的瘤子，影響了視力，沒有醫(yī)生說要取出來么？”“嗯，醫(yī)生說最好能取出來，但是他們說熱度不退，手術沒法進行，會有很大的風險。”我很清楚，在類似于高熱、感染、嚴重的高血壓、高血糖未得有效控制前，再高明的手術技巧，都會功虧一簣，因為患者術后往往會扛不住術后感染這一關。年輕的生命，詭異的高熱，無法行使監(jiān)護權的雙親，我理解，頂級的術者也不敢不愿去冒險強行手術。 “上海大醫(yī)院都說沒有太好辦法，他們可能覺得沒有太大希望，建議我回家保守治療。但是每天發(fā)高燒太難受了，所以我....”女孩一口氣說完，大口喘著氣，那是高熱高代謝下她有著超常人的快心率。我擺擺手，制止了她繼續(xù)言語。果然不出我所料，小女孩并不認識我，可能是求生欲使然，也可能是病急投醫(yī)、誤打誤撞。女孩的聲音很輕，話說到最后，幾乎不可聞，但我聽到她最后說的是“想活著”。我知道，她的惶恐與擔心，怕我脫口說出“我很想幫你，但那么多大醫(yī)院都看過了，我也愛莫能助，要么再去北京碰碰運氣”之類的話。我推開窗，診室外的雨聲淅淅瀝瀝，卻一滴又一滴重重的叩擊在我的心臟上。我明白自己只是一個普普通通二級醫(yī)院的醫(yī)生，退卻，我自有一萬個理由，而向前一步，難度不亞于在冰火兩重天的地獄殺出一條血路。女孩悄然地站起身，“沈醫(yī)生，我知你為難，我也知自己的病情很重。就是，就是我想看看自已還有沒有希望了。”她語無倫次略帶激動地說道。我扭過頭，她希冀的眼神再次與我對視，在她微微收縮的瞳孔中，我看到了惆悵、憂傷、悲憫，我知道她想要離去。在理性和感性的天平兩端，我細細揣度著，躊躇著。盡管我知道，想要幫她逆天改命的難度，難于登天。命運使然，既能找到我，便是緣分與天意。我應該，也必須一試。“我會盡全力幫你，奇跡終究需要人來創(chuàng)造，命數(shù)也同樣需要人來打破。”我緩緩說道，女孩轉(zhuǎn)身剎那，我看到了她眼角的淚痕。時間的緊迫，病例的復雜，生命的垂危.....讓我意識到，僅僅依靠基層醫(yī)院的檢查檢驗，可能是天方夜譚了。再三權衡之下，我電話聯(lián)系了赫赫有名的第二軍醫(yī)大學長海醫(yī)院神經(jīng)醫(yī)學中心的教授。數(shù)周的反復視頻溝通之下，我和教授們建議患者先后行全套外顯子測序、波譜分析、血尿串聯(lián)質(zhì)譜來定性。女孩小心翼翼地問我：“是不是又要腰上抽水了？一年來被抽查了好多次了。”剎那間，各種出院小結上密密麻麻腰穿骨穿數(shù)字在我眼前頻頻閃現(xiàn)。可以想象的是，女孩之前乖巧地擺好體位，等待又粗又長的鋼針緩緩插入骨頭。疼痛，來的如此刻骨銘心，可為了活下去，她還是選擇緊咬口唇。“好！”小女孩沒有片刻猶豫，我知道，我是她目前唯一的期望。漫長等待數(shù)周后，終究撥開云霧見青天，結果是馮雷克豪森病，這個聽起來高大尚的疾病有個別名“神經(jīng)纖維瘤病”，是人類常染色體顯性遺傳病之一，也是罕見病的一種。而小女孩罹患的，是其中的 I 型。雖說這是一種良性腫瘤，可纖維瘤持續(xù)生長導致的視神經(jīng)壓迫，卻刻不容緩，隨時可致其失明。顱內(nèi)的占位定了性，接下來，我馬不停蹄的與滬上神經(jīng)內(nèi)外及眼科醫(yī)生進行探究手術事宜。盡管纖維瘤的位置較深，存在視神經(jīng)壓迫，患者合并了高熱，但在神外、眼科、麻醉科聯(lián)合精湛的配合下，手術非常成功，小女孩受損的視力得以恢復，繼而順利出院。數(shù)月之后，再次見到小女孩時，頭上纏滿厚厚紗布、手提鹽水吊瓶的她說的第一句話是：“沈醫(yī)生，我右眼的視力基本上完全恢復了。”還未等我恭喜她，“可是，我的體溫一點沒降，還是39度多。”八月的天氣很炎熱，聽到了這話，我心如墜冰窖，難道之前所有的推斷完全是錯誤的？我仿佛聽到她身后死神肆無忌憚的獰笑，看到它緩緩舉起的泣血鐮刀。“可能，顱腦術后出了一點小小的感染，放心，很快會過去，體溫馬上能恢復的。”我迅速調(diào)整了情緒，盡管話至此，我自覺蒼白無力。。“沈醫(yī)生，知您好心，我自己已經(jīng)去咨詢過開刀醫(yī)生了，他們說目前的高熱和之前手術已經(jīng)沒有太大關系，建議我去神經(jīng)內(nèi)科繼續(xù)查一查，或者對癥治療吧。但我真的很感謝您的幫助，才能給我爭取到手術的機會。您，能不能再幫我想想辦法，我還想多看看這繁華人間。”“好，我盡力而為。”女孩離去時落寞的身影，刺痛我的神經(jīng)。按理說，絕大多數(shù)病例都是一元論的，譬如：一個患者在同一時間段內(nèi)，很少會出現(xiàn)急性膽囊炎合并了急性腦出血。難道患者在出現(xiàn)顱內(nèi)腫瘤時，同時合并有罕見的感染存在？疫情嚴重的當下，我實在也不忍心讓高燒的患者一次次奔波于滬蘇之間，那么高的體溫，已經(jīng)讓女孩的體能至極限。每次她的復診都伴隨著胸悶氣促，步履蹣跚。誰都無法預料死神的鐮刀何時收割。我對當初自己的診斷出現(xiàn)了懷疑，可如果是我錯了，那滬上那么多大醫(yī)院的診斷：中樞感染可能？全錯了？迷茫之中，我想到了我的啟蒙老師對我說過：神經(jīng)內(nèi)科，它是最接近神的學科。它需要我們?nèi)绺柲λ固桨赴愕膶Ｗ?，需要我們有抽絲剝繭的耐心，有敏銳的洞察力，有縝密的邏輯能力，在排除一切不可能的可能后，最后那種，才可能是我們要探究的答案。除卻白日繁忙的工作，漫漫長夜間，除了查閱相關文獻搜集相關案例診療之外，我與我的老師們多次研討。基于其曾行多次腰穿、骨穿未果，我們調(diào)整思路，從顱內(nèi)本身的感染著手。建議患者行無創(chuàng)的DNA/RNA宏基因檢測以探尋真相。膿腫分支桿菌，一種具有超強耐藥性的病原體，別稱為“所有抗生素的噩夢”。自膿腫分枝桿菌1992年從分枝桿菌菌屬分離出來，目前在國內(nèi)外沒有確切的流行病調(diào)查結果，均為個案報道，在國際醫(yī)學文獻中，整個亞洲有血腦脊液雙檢陽性的患者僅有20余例報道。找到了元兇，后來的事，順理成章。我?guī)椭∨⒙?lián)系復旦大學附屬華山醫(yī)院感染科后，讓其遵醫(yī)囑回蘇州大學附屬第一醫(yī)院感染科繼續(xù)治療兩月。可能，小女孩一輩子都不會知曉，這8個月她的驚心動魄與我的殫精竭慮，數(shù)次與死神擦肩。與其說，一例罕見病得以治愈，結局很完美；不如說，是她自己的不甘、不屈深深的感動我。很慶幸，我當時的選擇是幫她逆天改命而不是服從權威、隨波逐流。版權歸原作者所有，若有違規(guī)、侵權請聯(lián)系我們
