上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬仁濟(jì)醫(yī)院-上海市消化疾病研究所

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遺傳性血色病 Hereditary Hemochromatosis
馬 雄
上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬仁濟(jì)醫(yī)院
上 海 市 消 化 疾 病 研 究 所
概 述
HH是常染色體隱性遺傳疾病，是白種人群中最常見(jiàn)遺傳性疾病的一種。
它是一種由于鐵代謝紊亂引起體內(nèi)鐵在組織中進(jìn)行性沉積的先天性代謝障礙性疾病。
國(guó)內(nèi)只有零星報(bào)道，90年以前的文獻(xiàn)報(bào)道有15例，上海曾報(bào)道一血色病家族。 
HFE基因
HFE蛋白與轉(zhuǎn)鐵蛋白受體1（ TfR1）相關(guān)，調(diào)控體內(nèi)鐵負(fù)荷；
有兩種基因變異：C282Y，H63D
C282Y純合子，C282Y-H63D復(fù)合性雜合子；
臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）
色素沉著
肝腫大
糖尿病 
篩選的推薦
在擬似鐵超負(fù)荷患者和HH所有1，2級(jí)親屬中快速檢測(cè)轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)
鐵蛋白增加了診斷的精確性；
TS也是普通人群篩查的首選。
HH的處理目的
早期診斷以防止組織內(nèi)鐵沉積導(dǎo)致的器官損傷和功能衰竭；
篩查和早期鑒定無(wú)癥狀HH病例以減少死亡率；
識(shí)別和診斷有癥狀HH病例，以減緩進(jìn)展和并發(fā)癥；
充分治療以促進(jìn)快速、安全、有效地祛除鐵；
嚴(yán)密隨訪(fǎng)，維持治療。

治 療
每周一次或兩次放血500ml；
在每次放血之前檢查血細(xì)胞比容，允許血細(xì)胞比容較以前水平下降不到20%；
每10-20次放血檢測(cè)一次血清鐵蛋白；
血清鐵蛋白低于50 ng/ml，停止頻繁放血；
維持放血保持血清鐵蛋白25-50ng/ml；
避免維生素C的補(bǔ)充。
原位肝移植術(shù)
當(dāng)診斷和治療延誤，患者已經(jīng)發(fā)展到肝臟疾病的終末期時(shí)則需要進(jìn)行原位肝移植術(shù)。
進(jìn)行肝移植的死亡率比其他原因所致終末期肝病而進(jìn)行肝移植的死亡率高。
移植后死亡原因常見(jiàn)為感染和心臟并發(fā)癥。
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