罕見病又稱“孤兒病”，在中國尚未見明確的定義。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。美國將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬人的疾病；日本規(guī)定，罕見病為患病人數(shù)少于5萬的疾病，中國**則以萬分之一以下的發(fā)病率作為罕見病的標準。而Werner綜合征目前全世界僅報道1100余例，我院內(nèi)分泌科近期收治1例Werner綜合征（WS）患者，現(xiàn)報告如下。

    病例簡介：

    一般情況：患者，男，31歲。

    主訴：左足內(nèi)踝反復潰瘍12年，加重伴發(fā)熱2d。

    既往史：患者13歲時身高、體重發(fā)育停滯，15歲時出現(xiàn)視力下降、視物模糊，在當?shù)蒯t(yī)院診斷為雙眼白內(nèi)障，行白內(nèi)障摘除及晶體植入術(shù)。17歲出現(xiàn)聲音嘶啞，在當?shù)蒯t(yī)院行聲帶檢查示：雙聲帶張力下降，未予特殊處理。19歲時開始出現(xiàn)左足內(nèi)踝反復水皰、潰爛感染，在當?shù)蒯t(yī)院予對癥治療，有好轉(zhuǎn)但遷延不愈。近2d因潰爛加重伴發(fā)熱入我院。

    個人史：出生時體重3.25kg，幼年時身體及智力發(fā)育正常，24歲結(jié)婚，婚后育一子（已6歲），愛人、孩子、父母及弟弟均體健，家族中無類似疾病史。

    查體：體溫38.5℃，脈搏80/min，呼吸17/min，血壓135/85mmHg。身高1.51m，體重26.3kg，身材矮小，極度消瘦，意識清醒，智力正常。行走似鴨步，皮膚菲薄、彈性差，皮下組織及肌肉萎縮。面貌衰老，頭發(fā)稀疏，雙眼突出，耳垂萎縮。心肺腹檢查未見異常。陰毛稀疏，陰莖短小，左足內(nèi)踝皮膚可見3.0cm×3.5cm大小的潰瘍，有少許血性滲出，左足背皮膚紅腫，皮溫增高，雙足底可見胼胝體。

    臨床診斷：Werner綜合征（werner syndrome，Werner綜合征（WS））伴左足內(nèi)踝潰瘍。

    治療：予抗感染、局部清創(chuàng)、換藥、補充能量及提高免疫力等對癥持治療后，患者體溫降至正常，潰瘍面逐漸愈合，出院。

    病例討論：

    Werner綜合征（WS）又稱成人早衰癥（adult progeria）、成人早衰老化綜合征（adult premature aging syndrome）及全老癥（pangeria），是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。Werner綜合征（WS）患者幼年時身體及智力發(fā)育正常，常在青春期發(fā)病，Werner綜合征臨床表現(xiàn)多樣，常累及皮膚、結(jié)締組織、神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)等，并可導致多種腫瘤發(fā)生。Werner綜合征以短身材、老人外貌、白內(nèi)障、關(guān)節(jié)攣縮、提前停經(jīng)及各種皮膚改變?yōu)樘卣鳌?br />
    Werner綜合征（WS）臨床診斷標準規(guī)定只要符合下列4條中的3條即可確診：
    ①特殊面容和身材；
    ②提早衰老表現(xiàn)；
    ③硬皮病樣皮膚改變；
    ④有內(nèi)分泌、代謝性疾病。
    如實驗室檢查證實有透明質(zhì)酸尿，或皮膚成纖維細胞復制壽命縮短，或證實有Werner綜合征（WS）基因突變，則可進一步確診。
 

愛愛醫(yī)配圖：一個37歲的成人早衰癥患者

引自Werner's syndrome.N Engl J Med.1997Oct 2;337（14）：977.

  
    本例Werner綜合征臨床表現(xiàn)較為典型，具有以下特點：
    ①身材矮小，體重輕；
    ②鳥樣面容：假性突眼，喙狀鼻，口周放射狀溝紋，口唇緊繃；
    ③早生灰發(fā)與脫發(fā)，頭發(fā)、陰毛稀疏；
    ④硬皮病樣皮膚改變：皮膚、皮下脂肪及肌肉萎縮，以下肢為甚，皮膚緊張發(fā)亮伴脫屑；
    ⑤局限性角化過度：雙足底可見多處胼胝，左足踝皮膚反復潰瘍；
    ⑥青年型雙眼白內(nèi)障術(shù)后；
    ⑦聲音嘶啞；
    ⑧性腺功能減退：睪丸萎縮、陰莖短小。
    以上表現(xiàn)符合Werner綜合征（WS）的4條診斷標準，故可明確診斷。

    Werner綜合征肢端好發(fā)潰瘍與皮膚過度角化，皮膚及皮下組織明顯萎縮、局部血循環(huán)較差有關(guān)。Werner綜合征主要應與早老癥（progenia）和肢端老化癥（acrogenia）鑒別。早老癥又稱Hutchinson-Gilford綜合征，與Werner綜合征（WS）區(qū)別要點在于患者呈侏儒狀，2歲即開始脫發(fā)。肢端老化癥身材、頭發(fā)及眼均正常，肢體明顯萎縮，無下肢潰瘍。

    Werner綜合征（WS）為基因病，目前無特殊治療方法，主要予對癥治療，筆者認為，由于此類患者容貌特殊，病程較長且并發(fā)癥較多，因此平時除要求患者增強體質(zhì)、預防感染外，還應加強其家庭、社會關(guān)愛和心理疏導，從而提高患者的生存質(zhì)量。