影像學(xué)檢查

    1. 心電圖機(jī)胸片未見(jiàn)異常；

    2. 腎上腺增強(qiáng)CT：雙側(cè)腎上腺增生；

    3. 婦科B超：子宮形態(tài)小，考慮為幼稚子宮。

    診斷

    1. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；

    2. 21-羥化酶缺乏癥。

    治療

    1. 醋酸潑尼松片：5mg  1/早  口服；

    2. 醋酸地塞米松片：0.75mg  1/晚  口服。

    討論

    1. 女性假兩性畸形是指：具有卵巢，實(shí)為女性，但外陰部酷似男性生殖器，陰蒂肥大如同陰莖，陰唇肥厚猶如陰囊，卵巢下垂于酷似陰囊的大陰唇內(nèi)，形若睪丸。此種畸形患者，生下來(lái)后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母當(dāng)成男孩來(lái)?yè)狃B(yǎng)教育，被周圍人們誤為男性。

    2. 女性假兩性畸形的鑒別：

    （1）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：常見(jiàn)的CYP21缺陷癥、3β-HSD缺陷癥、CYP11缺陷癥的女性患者，出生時(shí)即可出現(xiàn)女性假 兩性畸形。

    （2）較少見(jiàn)。先天性腎上腺皮質(zhì)增生與腎上腺腫瘤均有尿17-KS增高，但腎上腺腫瘤在DXM抑制試驗(yàn)示血漿17-OHP或17-KS不被抑 制，而先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可被抑制。

    （3）母親于妊娠早期使用雄激素：如使用人工合成的19-睪酮類孕激素，孕12周前用藥可出現(xiàn)陰唇陰囊褶融合，用 藥較久可致女?huà)腙幍僭龃蟆５錾笱?7-OHP和17-KS可逐漸轉(zhuǎn)為正常。

    3. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生病因鑒別：

    （1）21-羥化酶缺乏癥（CYP21缺陷癥）：典型的女性患者有雄激素過(guò)多癥群，伴生長(zhǎng)加速、青春期提前和多毛，陰蒂肥 大，女性男性化；輕型者無(wú)月經(jīng)紊亂。男性患者無(wú)女性化。

    （2）3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥（3β-HSD缺陷癥）：僅部分患者有失鹽癥群，女性患者出生時(shí) 男性化程度較輕或無(wú)，青春期提前、生長(zhǎng)加速或多毛；非典型失鹽患者有月經(jīng)紊亂；典型的男性患者有女性化的表現(xiàn)，但染色體無(wú)異常（46，XY）。

    （3）11-羥化酶缺乏癥（CYP11缺陷癥）：多數(shù)有高血壓，典型女性患者出生時(shí)既有男性化的表現(xiàn)，伴有青春期提前、多毛；輕型者有月經(jīng)紊亂；男性患者 無(wú)女性化。

    （4）17-羥化酶缺乏癥（CYP17缺陷癥）：多數(shù)有高血壓，女性患者無(wú)男性化或雄激素增多癥群，但染色體正常的男性患者有女性化的表現(xiàn)。

    （5）類固醇激素急性調(diào)節(jié)蛋白缺陷癥（StAR）：非常罕見(jiàn)，患者均有失鹽癥群，染色體正常的男性患者有女性化的表現(xiàn)，但女性患者出生時(shí)無(wú)雄激素過(guò)多癥 群。

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