日前，由《科學(xué)》雜志及其國際性非營利出版機構(gòu)AAAS評選出了在過去的一年中，具有重要意義的基因組學(xué)研究。

    測序最古老人類DNA:更多謎團
 

    科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了迄今為止人類生物歷史的最古老DNA證據(jù)。但是該發(fā)現(xiàn)不僅沒有解開人類進化史中的奧秘，反而帶來了新的謎團?？茖W(xué)家表示，他們已經(jīng)從一塊距今約40萬年的化石中提取到了古人類DNA,打破了10萬年的原紀錄。測序結(jié)果分析顯示：當(dāng)時生活在歐洲的古人類居民與另一個神秘的人種——丹尼索瓦人存在某種聯(lián)系。這是一個出人意料的結(jié)果，因為研究者原本認為丹尼索瓦人的出現(xiàn)時間遠比歐洲古人類晚，而且生活在西伯利亞西南地區(qū)。

    測序最古老生物體基因組：70 萬年前的馬

    日前，哥本哈根大學(xué)和深圳華大基因研究院等機構(gòu)的研究人員針對生存于大約 70 萬年前的一匹馬的骨骼殘余物中的 DNA 分子進行了測序和分析，并生成了完整的基因組序列。這是迄今為止測序的最古老基因組，相比于以往記錄的，來自西伯利亞丹尼索瓦洞穴有著8萬年歷史的原始人類基因組，要古老近 10 倍。這一基因組還以新的視角闡釋了馬進化的幾個方面。

    測序水母基因組：改寫動物進化樹

    科學(xué)家長期以來一直認為人類是從海綿動物進化來的，但是新的基因研究顯示，水母狀動物可能才是為人類進化過程開啟第一扇門的生物體。在試圖填補櫛水母基因組序列中空白的時候，研究人員發(fā)現(xiàn)這種動物與地球上的其他動物物種存在聯(lián)系。櫛水母是一種類似于水母的凝膠狀海洋動物。事實上，它有很多與其他動物相似的特性，以至于研究人員甚至猜測這種動物可能是人類最初的祖先之一。

    為了進行此項研究，研究人員分析了存在于大西洋中的一種特定類型的櫛水母門動物，即俗稱“海胡桃”的淡海櫛水母。當(dāng)他們繪制其基因組圖譜并放到計算機程序上運行時，發(fā)現(xiàn)這種水母與其他動物存在相同的 DNA .

    他們還驚訝地發(fā)現(xiàn)，這種水母 DNA 在其他動物物種中的廣泛存在表明它可能是這些動物的進化起點。在大約5億多年前，某個單一動物物種系列曾經(jīng)與其他動物分道揚鑣，科學(xué)家歷來認為這一過程是從海綿動物開始的。根據(jù)發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的研究結(jié)果，櫛水母可能才是“動物進化樹上最早的一枝，并且可能是其他所有動物祖先的近親”.這一結(jié)果還可能對認為所有動物都發(fā)展出了神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉的理論產(chǎn)生影響。

    測序小須鯨基因組：揭示海洋哺乳動物如何應(yīng)對深海潛水

    來自韓國海洋科學(xué)技術(shù)研究所、深圳華大基因研究院等單位的科研人員成功破譯了小須鯨全基因組圖譜，并對鯨類獨特生理習(xí)性的遺傳學(xué)機制進行了研究分析。小須鯨全基因組圖譜是目前測序深度最高的海洋哺乳動物基因組圖譜。

    科研人員對與鯨類獨特生理習(xí)性相關(guān)的基因進行了研究。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，鯨類基因中與抗壓相關(guān)的基因都得到了正向選擇，如過氧化物酶家族（PRDX）。此外，科研人員還發(fā)現(xiàn)了一些鯨類為適應(yīng)深海環(huán)境而發(fā)生了改變的基因，如編碼結(jié)合珠蛋白的基因，編碼乳酸脫氫酶（LDH）的基因以及參與腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)的基因等。

    測序最古老開花植物無油樟：揭示開花植物如何演化

    無油樟基因組計劃的合作者們首次提供了無油樟核基因組的綜合序列。這使得這些科學(xué)家能夠確定作為基本開花植物工具箱基礎(chǔ)的基因。該小組發(fā)現(xiàn)了具有這種花卉祖先版本特異性的基因，它們中有許多與那些不開花植物的基因不同，從而提示這些特定的基因可能幫助了開花植物成功地實現(xiàn)了多樣化。此外，他們還聚焦于無油樟的線粒體 DNA.研究顯示，其很大部分是通過與其它生物——包括苔蘚和綠藻——的水平基因轉(zhuǎn)移而獲得的。這些生物體可能在數(shù)百萬年前生活在與無油樟密切相關(guān)的地方，而研究人員假設(shè)，線粒體基因組的融合是植物受傷的某種結(jié)果。

    測序“大貓”家族

    這項研究由韓國、中國、俄羅斯、蒙古國等國科研人員共同完成，測序目標是韓國首爾一家動物園中一只9歲的雄性東北虎，歷時三年繪制出它的完整基因組圖譜。分析顯示，老虎的基因組中有 20226 個控制蛋白質(zhì)編碼的基因，從中可以分析出與大型貓科動物肉食特性和高肌肉強度相關(guān)的一系列基因。此外，研究團隊同時還測繪了孟加拉虎、雪豹、非洲獅等其他幾種大型貓科動物的一些基因序列，用于與東北虎的基因進行比較。結(jié)果發(fā)現(xiàn)了雪豹特有的與適應(yīng)高海拔棲息地有關(guān)的基因，以及與白色獅子皮毛顏色有關(guān)的基因。

    蝎子基因組：比人類多10000個基因

    由武漢大學(xué)領(lǐng)銜，與上海生物信息技術(shù)研究中心合作，完成了對馬氏正鉗蝎的基因組測序。由此在國際上第一個揭示了蝎子這一種獨特的節(jié)肢動物適應(yīng)模式。

    研究人員對蝎子及其毒素持續(xù)進行了近 20 年的深入系統(tǒng)研究，在我國的蝎子資源及蝎毒素的研究方面，取得了一系列成績。近來，為了揭示蝎子長期生存及適應(yīng)模式的遺傳基礎(chǔ)，在國際上第一個完成了全世界生物量最大的蝎種——馬氏正鉗蝎（俗稱東亞鉗蝎）的基因組測序，預(yù)測了 32,016 個蛋白質(zhì)編碼基因。通過對蝎子基因組及轉(zhuǎn)錄組的進一步分析，闡明了蝎子的捕食、夜間行為、感光與解毒等相關(guān)重要遺傳特征的分子基礎(chǔ)。這些結(jié)果顯示了蝎子在漫長的進化過程中對環(huán)境的適應(yīng)性機制。

    測序云杉基因組：新紀錄

    在超過兩億年的歷史中，極具生態(tài)重要性的松柏類植物在森林中占據(jù)著統(tǒng)治地位。來自瑞典斯德哥爾摩大學(xué)生命科學(xué)實驗室和于默奧植物科學(xué)中心的科學(xué)家完成了對挪威云杉的基因組草圖。這一成果不僅具有重要的科研價值，也能為許多國家的林業(yè)發(fā)展提供幫助。

    挪威云杉常被人們用來作為“圣誕樹”,其基因組非常復(fù)雜，比人類基因組大七倍，是目前已測序基因組中最大的。研究人員表示，林木育種現(xiàn)在進入了新時代，現(xiàn)在我們可以在基因組序列的基礎(chǔ)上，開發(fā)更有效的方法，確保樹苗適應(yīng)于不同區(qū)域的各種土壤條件。

    研究人員在挪威云杉的巨大基因組中鑒定了 28,354 個功能基因。令他們感到驚訝的是，挪威云杉的基因組比擬南芥大一百多倍，但二者的功能基因數(shù)量卻相差不遠。研究人員指出，這是因為在漫長的進化史中，挪威云杉的基因組逐漸累積了大量重復(fù) DNA 序列，這些重復(fù)序列造成了基因組的膨脹。其他植物和動物具有去除這些重復(fù) DNA 的機制，但顯然這種機制在松柏類植物中并沒有起到應(yīng)有的作用。

    測序海拉細胞系：首獲Lacks家族授權(quán)

    華盛頓大學(xué)的一個研究小組公布了世界上第一個永生細胞系： HeLa 細胞的基因組圖譜。這一細胞系來自于 1951 年，一名 31 歲的非裔美國煙農(nóng)、5 個孩子的母親 Henrietta Lacks ,她被侵襲性宮頸癌奪取了生命。他們是在通過與 Lacks 家族談?wù)摵?，建立的美?*衛(wèi)生研究院（NIH）HeLa 基因組數(shù)據(jù)新政策允許下，發(fā)布該成果的首個研究團體。

    這項研究或許部分程度上可以解釋為何 HeLa 細胞如此獨特。此外，科學(xué)家發(fā)現(xiàn) HeLa 細胞系的基因組，在**沒有數(shù)十億次，也有數(shù)百萬次的情況下，仍然相對穩(wěn)定。研究人員表示，他們的研究結(jié)果將幫助到通過研究永生細胞系來調(diào)查癌癥的其他研究人員。

    測序眼鏡蛇和蟒蛇：訴說極端適應(yīng)的演化傳說

    當(dāng)兩組科學(xué)家決定測序一條蛇的基因時，他們都打算挑選一個最極端的品種。于是，一組選擇了扁頸眼鏡蛇——世界上體形最大、最致命的毒蛇。另一組選擇了緬甸蟒蛇——雖然沒有毒液，但有非凡的飲食能力：它能勒死獵物，并且每年只吃 3-5 頓飯也能存活。

    現(xiàn)在，兩個研究小組都發(fā)表了自己的基因研究成果，并且他們的發(fā)現(xiàn)揭示了這些蛇的特殊能力背后的分子基礎(chǔ)。緬甸蟒蛇的基因能讓它們在進食之后，把新陳代謝加快 40 倍，這樣一來，腎臟、肝臟和腸道等器官能在3天內(nèi)長大一倍。

    測序蝙蝠和海豚：揭示基因顯示趨同進化跡象

    蝙蝠和海豚***地進化出各自的回聲定位系統(tǒng)。盡管它們的聲吶感官系統(tǒng)起源及機制不同，但似乎有一些相似的基因參與其中。一項刊登在《自然》雜志上的最新研究證實，蝙蝠和海豚基因組有一些相似的序列改變，表明這樣的遺傳趨同其范圍遠比原以為的要更為普遍。研究人員表示，在回聲定位蝙蝠和海豚這兩種無親緣關(guān)系的物種之間，有近 200 個這樣的基因顯示趨同進化跡象。

    測序巖鴿：揭示家鴿起源歷史

    來自美國猶他大學(xué)（、深圳華大基因研究院（BGI）以及丹麥哥本哈根大學(xué)等機構(gòu)的研究人員分析了多種家鴿品種和野鴿品種的基因組序列，由此再分子層面揭示了家鴿的起源歷史，并發(fā)現(xiàn)基因“EphB2”是鴿子羽冠形成提供了遺傳依據(jù)。這項研究不僅揭示了鴿子的遺傳進化機制，而且還提出了一種基因組分析的新方法，也就是將比較基因組學(xué)，和基于種群分析的方法結(jié)合起來，這將能用于解析不同鴿子品種特征的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

    測序馬鈴薯晚疫病病菌

    科學(xué)家們完成了對馬鈴薯晚疫病病菌的基因測序，這有助于找到對付這一病菌的新手段。晚疫病病菌曾導(dǎo)致歷史上著名的愛爾蘭大饑荒。

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