您所在的位置:首頁 > 兒科醫(yī)學(xué)進(jìn)展 > 唐氏綜合征與多余染色體的關(guān)閉
唐氏綜合征(21-三體綜合征,英文:Down's syndrome)又名“先天愚型”,包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第 21 對(duì)染色體的三體現(xiàn)象。這個(gè)病因的命名源自在 19 世紀(jì)末首次描述其病理的英國(guó)醫(yī)生約翰·朗頓·唐(John Langdon Down)。這一遺傳疾病會(huì)導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙、智力障礙等癥狀。
唐氏綜合征患者的第21對(duì)染色體多出一條變成三條。第21對(duì)染色體是最小的染色體,其攜帶的遺傳信息也相對(duì)較少,比較其他染色體的三體變異現(xiàn)象屬于輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產(chǎn)下的幾率較高。
據(jù)《自然》網(wǎng)站報(bào)道,現(xiàn)在,來自麻省大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家首次成功的“關(guān)閉”了唐氏綜合癥(Down syndrome)細(xì)胞內(nèi)的多余染色體,顯示有可能糾正導(dǎo)致唐氏綜合癥的基因缺陷。
這項(xiàng)研究成果將有助于科學(xué)家更好地理解唐氏綜合征這一遺傳疾病,為未來建立潛在治療靶點(diǎn)提供了可能。相關(guān)研究論文刊登在了近期出版的《自然》(Nature)雜志上。
在這項(xiàng)最新研究中,研究人員發(fā)現(xiàn),一種名為“Xist”的核糖核酸基因具有可抑制其他基因表達(dá)的功能,將其引入唐氏綜合征患者的細(xì)胞培養(yǎng)模型時(shí),它會(huì)覆蓋在第3條21號(hào)染色體周圍,抑制這條“多余”染色體上的基因表達(dá),從而有助于糾正這些細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化異常。
科學(xué)家是在實(shí)驗(yàn)室干細(xì)胞上進(jìn)行的實(shí)驗(yàn),這一成果還需要等待臨床檢驗(yàn)。即便能抑制和關(guān)閉多余染色體的功能,由于神經(jīng)系統(tǒng)和生理發(fā)育的復(fù)雜性,可能最多能逆轉(zhuǎn)患者的部分癥狀,如果能在胎兒還在子宮里的進(jìn)行修復(fù),可能成效會(huì)更顯著。
未來,研究人員計(jì)劃將使用這一“全染色體療法”來測(cè)試能否改善小鼠模型的唐氏綜合癥癥狀。
長(zhǎng)期以來,人類得以生存往往會(huì)面臨高水平的基因突變,而這也是人類進(jìn)化過程中所...[詳細(xì)]
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