一、視神經(jīng)發(fā)育不良簡介

    視神經(jīng)發(fā)育不良常為位于視神經(jīng)入口處的缺陷，表現(xiàn)為視**部分或全部缺損。弱視神經(jīng)完全未發(fā)育稱為無視神經(jīng)。視神經(jīng)發(fā)育不良的患眼，視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層變薄或缺如，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)目減少或消失。

    該病系胚胎發(fā)育時(shí)視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞層分化障礙所致，患眼視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層變薄或缺如，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)目減少或消失。

    視神經(jīng)發(fā)育不良并不罕見，為兒童低視力的重要原因之一。視神經(jīng)發(fā)育不良患者視力減退，可伴有弱視、斜視和眼球震顫。眼底表現(xiàn)呈部分性或完全性視盤發(fā)育不全，視盤較正常小，約為正常視盤的1/3——1/2大小，呈灰白色。大部分病例，視盤有一不規(guī)則的漏斗形凹陷。缺損較大或近于全部缺損者，血管迂曲或畸形。

    根據(jù)眼底，特別是視**的改變，可以診斷；必要時(shí)，可結(jié)合熒光素眼底血管造影術(shù)、視網(wǎng)膜電圖、視野等檢查結(jié)果。

    本病無特殊治療方法，亦無明確的預(yù)防措施。

    二、視神經(jīng)發(fā)育不良病因

    視神經(jīng)發(fā)育不良從胎兒期的最初胚芽期、器官發(fā)生期至第三個(gè)月末的發(fā)育過程中，都可能因某種原因生長停滯或發(fā)育異常。視神經(jīng)發(fā)育不良是一種非進(jìn)行性的先天性眼底發(fā)育異常，系胚胎發(fā)育13——17mm時(shí)視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)分化障礙所致。如果在視神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育之前，胚裂已經(jīng)閉合，軸旁中胚葉組織不能進(jìn)入胚裂，則導(dǎo)致視神經(jīng)不發(fā)育。其臨床上分為兩型，第一型視**缺損合并視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜缺損，第二型完全位于視神經(jīng)鞘內(nèi)，是真性視**缺損。合并脈絡(luò)膜缺損者系同時(shí)合并了原始視泡周圍的中胚葉組織發(fā)育不良。

    視神經(jīng)不發(fā)育及發(fā)育不全的具體病因不明。少數(shù)為顯性遺傳，多數(shù)可能與母體懷孕早期藥物影響或感染性疾病有關(guān)，妊娠期應(yīng)用苯妥英鈉、奎寧等或感染梅毒、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒均可引起

    2.1 病理解剖

    視神經(jīng)發(fā)育不良的患眼，視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層變薄或缺如，約95%神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)目減少或消失。Savell報(bào)告一個(gè)有15位先天性視神經(jīng)缺損患者的家系，患者視**生理凹陷擴(kuò)大，嚴(yán)重者視**處如一個(gè)大空腔，缺損區(qū)內(nèi)有神經(jīng)膠質(zhì)組織。

    2.2 癥狀

    視力一般較差，并與其發(fā)育不全的程度有關(guān)。輕者視力略低下或大致正常，重者可全盲，為視神經(jīng)發(fā)育不全或弱視所致。視力弱者常有斜視和眼球震顫。

    三、視神經(jīng)發(fā)育不良問診與查體

    3.1 視神經(jīng)發(fā)育不良關(guān)鍵診斷因素

    眼底

    呈部分性或完全性視盤發(fā)育不全，視盤較正常小，約為正常視盤的1/3——1/2大小，呈灰白色，可有黃色外暈所包繞，即視網(wǎng)膜色素上皮越過鞏膜篩板外緣形成雙環(huán)征。黑色的內(nèi)環(huán)起自增厚的視網(wǎng)膜色素上皮，與發(fā)育不全的視神經(jīng)連接，外環(huán)則起自鞏膜篩板與鞏膜交界處，在視**周圍形成境界不清和不規(guī)則的發(fā)亮白環(huán)，為**的鞏膜或增生的纖維組織.大部分病例，視盤有一不規(guī)則的漏斗形凹陷，小者局限于視神經(jīng)鞘內(nèi)，類似大的生理凹陷，大者深陷可達(dá)7——10mm,或伴有球后囊腫；凹陷最深處常位于下方或稍偏向一側(cè)；凹陷的底部平滑，看不見篩板的灰白色斑點(diǎn)。

    僅部分缺損的視**，于無缺損處可見視網(wǎng)膜中央血管出入，且行徑無明顯異常，管徑正常；缺損較大或近于全部缺損者，血管迂曲或畸形，全部視網(wǎng)膜血管由缺損下部分出后，上支血管直行向上，下支則在陡峭的下緣呈屈膝狀彎曲向下方分布，這是由睫狀視網(wǎng)膜血管或睫狀后短動脈的分支代替視網(wǎng)膜血管系統(tǒng)，通過神經(jīng)鞘外層和鞘間隙穿出視**缺損底部。

    3.2 其它診斷因素

    可能伴隨的體征

    視神經(jīng)發(fā)育不良可伴有小眼球、眼球震顫、葡萄膜缺損、瞼球粘連、淚點(diǎn)狹小、斜視、上瞼下垂、兩眼間距過寬等。全身可有內(nèi)分泌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如發(fā)育遲緩、身材矮小、大腦發(fā)育不全、塔顱、癲癇、尿崩癥等。

    四、輔助檢查

    4.1 優(yōu)先檢查

   FFA

    檢查描述
    將造影劑熒光素鈉注入受檢者肘靜脈，經(jīng)血循環(huán)至眼底血管，利用具有特定濾光片的眼底照相機(jī)拍攝眼底血循環(huán)的動態(tài)過程。

    結(jié)果
    視**缺損處早期弱熒光，晚期強(qiáng)熒光。盤周病變區(qū)透見熒光增強(qiáng)，脈絡(luò)膜毛細(xì)血管無灌注，晚期強(qiáng)熒光。視網(wǎng)膜中央血管系統(tǒng)于上下盤緣發(fā)出多支輻射狀血管從隆起嵴上屈膝而出。

    意義
    輔助視神經(jīng)發(fā)育不良的診斷和鑒別診斷。

    4.2 可選檢測

     4.2.1  視野

    檢查描述
    常用計(jì)算機(jī)自動視野計(jì)的中心視野定量閾值檢查程序。

    結(jié)果
    視野缺損多變，常見下方缺損，也可出現(xiàn)黃斑回避、顳側(cè)偏盲或同側(cè)偏盲等。

    意義
    輔助視神經(jīng)發(fā)育不良的診斷和鑒別診斷。

    4.2.2 視網(wǎng)膜電圖

    檢查描述
    將一個(gè)引導(dǎo)電極與角膜接觸，將另一個(gè)面積較大的參照電極放在額部，當(dāng)給視網(wǎng)膜以光**時(shí)，可在示波器上記錄到一系列電變化，為一個(gè)復(fù)合的電反應(yīng)，即視網(wǎng)膜電圖。

    結(jié)果
    b波振幅多數(shù)輕度減低。

    意義
    輔助視神經(jīng)發(fā)育不良的診斷和鑒別診斷。

    六、診斷標(biāo)準(zhǔn)

    根據(jù)眼底，特別是視**的改變，可以診斷；必要時(shí)，可結(jié)合FFA、視網(wǎng)膜電圖、視野等檢查結(jié)果。

    七、鑒別診斷

    7.1.1 疾病名：先天性大凹陷

    體征/癥狀鑒別
    視**凹陷增大，杯盤比可大于0.4.但視**的形態(tài)大小一般正常，且多年復(fù)查視**不會改變。

    檢驗(yàn)鑒別
    眼壓、視野及FFA正常，多次復(fù)查亦無改變。

    7.1.2 疾病名：假性視神經(jīng)炎

    體征/癥狀鑒別
    為先天異常的原發(fā)畸變。視力一般正常，部分患者伴有弱視。眼底一般僅表現(xiàn)為視盤顏色較紅，邊界模糊，生理凹陷消失或視盤隆起，視網(wǎng)膜中央動靜脈正常，腫脹周圍無出血滲出，且眼底所見一般靜止不變，伴有視盤玻璃疣者可隨年齡變化。

    檢驗(yàn)鑒別
    視野正常。FFA視盤無異常熒光，伴有視盤玻璃疣者晚期可呈不均勻的強(qiáng)熒光。

    八、治療細(xì)則

    伴有生長激素缺乏時(shí)，可應(yīng)用生長激素治療。

    兒童斜視和弱視時(shí)，應(yīng)詳細(xì)檢查眼底，如有單眼視神經(jīng)發(fā)育不全，健眼遮蓋必須慎重，有人主張采用健眼遮蓋法，以促進(jìn)黃斑中心凹視細(xì)胞的功能，使之不致因失用而進(jìn)一步退化，但在這種治療過程中必須經(jīng)常檢查健眼視力，避免導(dǎo)致健眼的剝奪性弱視。