近日，美國杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院、多倫多孩童醫(yī)院以及深圳華大基因研討院等多家單位經(jīng)過全基因組測序的辦法成功判定出一系列與孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)的遺傳驟變和危險(xiǎn)基因。該研討成果在《美國人類遺傳學(xué)》（the American Journal of Human Genetics）上宣布，為孤獨(dú)癥研討供給了遺傳資源，將成為探究孤獨(dú)癥病理機(jī)制及開發(fā)新的醫(yī)治手段極為重要的一步。

　　大家稱孤獨(dú)癥孩童為“星星的孩子”。孤獨(dú)癥又稱孤獨(dú)癥，是一種因?yàn)樯窠?jīng)系統(tǒng)失調(diào)而致使的發(fā)育妨礙。全球每20分鐘就有一個(gè)孩子被確診為孤獨(dú)癥，當(dāng)前孤獨(dú)癥患者已達(dá)6700萬。中國的孤獨(dú)癥患兒也現(xiàn)已超越100萬，且患病率逐年上升。孤獨(dú)癥的首要病癥包含不正常的社交才能、交流才能、愛好及行動形式，其病因尚不清晰，但發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥表現(xiàn)出很高的可遺傳性及宗族集合性，但因?yàn)槠渑R床和基因組學(xué)異質(zhì)性，其遺傳根底當(dāng)前尚不明確。

　　全基因組測序能夠?yàn)榕卸ü陋?dú)癥的新的危險(xiǎn)基因以及重生驟變供給有價(jià)值的信息，可是當(dāng)前沒有有從全基因組水平對孤獨(dú)癥做出全部評估。因而，在這項(xiàng)研討中，研討人員對32個(gè)孤獨(dú)癥家系進(jìn)行了全基因組測序研討，并在全基因組范圍內(nèi)對單堿基驟變（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）以及刺進(jìn)/缺失（indel）等進(jìn)行檢測，用以判定與孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)因?yàn)楣τ萌笔Щ蝈e(cuò)義改變而有害的重生驟變或稀有的遺傳性驟變。

　　研討人員在孤獨(dú)癥先證者中判定出19%的重生驟變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所判定出的純系驟變份額高于以往的研討報(bào)導(dǎo)，這表明全基因組測序更全部的掩蓋到一切位點(diǎn)，一起本研討還進(jìn)行了外顯子測序，相比之下，全基因組測序能夠非常好的對與孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)的基因進(jìn)行檢測。

　　在這項(xiàng)研討中，研討人員共在9個(gè)曩昔已知的與孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)的基因、4個(gè)新發(fā)現(xiàn)的孤獨(dú)癥基因以及8個(gè)候選孤獨(dú)癥危險(xiǎn)基因上判定出有害的驟變。比方與FMR1般配位參加脆性X染色體綜合征的CAPRIN1和AFF2，與社會認(rèn)知缺點(diǎn)關(guān)聯(lián)的VIP基因，能夠形成與孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)的CHARGE綜合征的CHD7基因以及SCN2A、KCNQ2、NRXN1等。

　　研討還指出，孤獨(dú)癥全基因組測序的成果能夠有助于孤獨(dú)癥的早期確診。比方，帶著有比方SCN2A和CAPRIN1等重生驟變的先證者宗族中，子孫中再次發(fā)病的危險(xiǎn)和其他集體類似；而帶著有一些稀有遺傳變異，如CACNA1C、CHD7、KCNQ2，則呈現(xiàn)孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)較大。一起伴X連鎖基因發(fā)作驟變也解說了孤獨(dú)癥患者中男性患者居多。此外，所判定出的遺傳驟變也是許多藥物描繪的潛在分子靶點(diǎn)，能夠?yàn)楣陋?dú)癥的個(gè)性化醫(yī)治翻開大門，比方VIP基因、KCNQ2等。

　　華大科技總裁李英睿表明，“全基因組測序是一種強(qiáng)有力的手段，能夠加快開發(fā)新的確診和醫(yī)治手法，然后改進(jìn)孤獨(dú)癥患者及其家庭的生活。孤獨(dú)癥的早期確診非常重要，有助于患有孤獨(dú)癥的孩童在語言和社會才能上取得明顯改善。”