新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國(guó)出生人口素質(zhì)的三級(jí)預(yù)防措施之一。為進(jìn)一步做好新生兒疾病篩查工作，衛(wèi)計(jì)委于2008年開(kāi)始對(duì)2004年印發(fā)的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》進(jìn)行修訂。經(jīng)多次研討并廣泛征求有關(guān)專(zhuān)家、各?。▍^(qū)、市）衛(wèi)生廳局及衛(wèi)計(jì)委相關(guān)司局意見(jiàn)，形成了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《技術(shù)規(guī)范（2010版）》）。
　　《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》由六個(gè)部分組成:新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范;新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范; 苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范;新生兒遺傳代謝病篩查操作流程;新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書(shū);新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范、新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)流程和新生兒聽(tīng)力篩查知情同意書(shū)。主要對(duì)篩查機(jī)構(gòu)、診治機(jī)構(gòu)、人員和設(shè)備要求以及技術(shù)流程等內(nèi)容作了具體規(guī)定和修改。與2004年版的技術(shù)規(guī)范相比，《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》有以下幾個(gè)方面特點(diǎn):
　　一是強(qiáng)調(diào)了新生兒疾病篩查中心的設(shè)置必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》的要求；二是在《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》中增加了“采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)”內(nèi)容，強(qiáng)調(diào)“血片采集步驟”中的生物安全，以及明確了“合格濾紙干血片”的內(nèi)容；三是在《新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范》中強(qiáng)調(diào)了實(shí)驗(yàn)室硬件和軟件的建設(shè)，篩查實(shí)驗(yàn)室必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》及《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》，在苯丙氨酸的檢測(cè)方法上增加了串聯(lián)質(zhì)譜法；四是在《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范》中，更加明確了“機(jī)構(gòu)設(shè)置”、“人員要求”和“機(jī)構(gòu)與人員職責(zé)”，增加了“召回制度”，在診斷方面，增加了“四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）”內(nèi)容；五是“新生兒遺傳代謝病篩查操作流程”更明確具體，并新增加了“新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書(shū)”；六是《新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范》增加了隨訪及康復(fù)環(huán)節(jié)的內(nèi)容、以及技術(shù)流程與知情同意書(shū)。