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出生缺陷成為致殘重要原因

2013-12-13 10:22 閱讀:1297 來源:醫(yī)脈通 作者:孫福慶 責(zé)任編輯:云霄飄逸
[導(dǎo)讀] 對于出生缺陷的干預(yù),我國建立了“三道防線”,包括婚檢與孕前檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查。其中,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是目前預(yù)防出生缺陷最為重要和有效的一環(huán)。

   

    專家指出,在我國,出生缺陷已經(jīng)成為導(dǎo)致殘疾的重要原因。如何避免有先天缺陷的嬰兒出生,減少疾病帶來經(jīng)濟(jì)和精神雙重負(fù)擔(dān)成為孕婦最為關(guān)注的問題之一。

    對于出生缺陷的干預(yù),我國建立了“三道防線”,包括婚檢與孕前檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查。其中,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是目前預(yù)防出生缺陷最為重要和有效的一環(huán)。產(chǎn)前篩查,也就是通常所說的“唐篩”,是指通過經(jīng)濟(jì)、簡便、對胎兒沒有損傷的方法,在普通孕婦人群中,找出可能懷有唐氏綜合征,愛德華綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷等出生缺陷患兒的高危孕婦。對于篩查結(jié)果為高危的孕婦,再進(jìn)行有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷以確診是否懷有出生缺陷患兒。

    目前,孕中期篩查是產(chǎn)前篩查的主要方式。醫(yī)院普遍采用的篩查方式有二聯(lián)和三聯(lián)篩查,在5%假陽性率時,對應(yīng)的檢出率分別為60%和70%左右。歐美等發(fā)達(dá)國家普遍采用的是四聯(lián)篩查。由于抑制素A指標(biāo)的加入,四聯(lián)篩查的檢出率可以達(dá)到80%以上,并且假陽性率在三聯(lián)的基礎(chǔ)上降低了51%左右。

    四川大學(xué)華西第二醫(yī)院優(yōu)生學(xué)科、產(chǎn)前診斷中心主任王和教授對產(chǎn)前篩查的準(zhǔn)確性做了進(jìn)一步解釋:“在假陽性率方面,四聯(lián)技術(shù)更加準(zhǔn)確,也就是檢出來高危的胎兒中出現(xiàn)真正有缺陷的胎兒的可能性更大。

    產(chǎn)前篩查的結(jié)果若為高風(fēng)險,需要通過有創(chuàng)產(chǎn)前診斷方式確診,羊水穿刺為目前產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。如果確診懷有唐氏兒,孕婦可以知情選擇終止妊娠,及時阻斷缺陷兒的出生。事實上,有相當(dāng)一部分孕婦在懷孕12周后才到醫(yī)院建檔,往往容易錯過孕中期的產(chǎn)前篩查時間,從而耽誤了必要的產(chǎn)前篩查與羊水穿刺。研究表明,超過24周的孕婦,多數(shù)應(yīng)用胎兒臍帶血穿刺抽取血樣進(jìn)行染色體核型分析。這種方法由于操作技術(shù)難度較大、流產(chǎn)率高,還未在國內(nèi)臨床上廣泛應(yīng)用。所以,孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前篩查,在最佳產(chǎn)前篩查時間內(nèi)去醫(yī)院進(jìn)行檢查。

    據(jù)北京市衛(wèi)生局公布的數(shù)據(jù)顯示,北京市產(chǎn)前篩查與診斷每年至少預(yù)防了六成以上的嚴(yán)重致死性出生缺陷兒的出生,如2012年就有效預(yù)防了74.9%的唐氏綜合征患兒的出生。因此,增強(qiáng)孕婦產(chǎn)前篩查意識,進(jìn)行產(chǎn)前篩查,在妊娠初期階段發(fā)現(xiàn)問題,是及時采取干預(yù)措施的必要前提。


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