一般情況：患者，男，18歲。

    主訴：陰莖、睪丸小3年。

    病史：患者10余年前陰莖、睪丸即小于同齡人，起初未引起重視，未予治療。3年前曾在外院行人絨毛膜促性腺激素（hCG）1000U肌肉注射治療，每周1次，療程6個月。經(jīng)治療后陰莖有所增長、增粗，睪丸大小無明顯變化，遂停藥，6個月后陰莖大小有所回縮。患者自幼嗅覺喪失。其父母均體健，非近親結(jié)婚。其母孕期無風疹病毒感染等相關(guān)病史，患者足月順產(chǎn)。

    查體：BP115/70mmHg（1mmHg=0.133kPa），身高155cm,體質(zhì)量45kg,無力型。發(fā)際不低，無眼距增寬，無胡須，甲狀腺不大，乳房無明顯發(fā)育，陰毛稀疏，雙側(cè)睪丸位于陰囊內(nèi)，右側(cè)睪丸大小3ml,左側(cè)睪丸大小4ml,陰莖呈幼稚型，靜態(tài)下陰莖長度4cm,無尿道下裂。

    性激素檢查：促卵泡激素（FSH）1.30U/L,黃體生成素（LH）2.82U/L,垂體泌乳素（PRL）7.50μgPL,睪酮（T）0.82nmol/L,雌二醇（E2）125.35pmol/L。

    染色體檢查示：46XY,Y染色體大小似18號常染色體，呈現(xiàn)大Y形態(tài)。

    輔助檢查：攝單手正位片并測骨齡與實際年齡基本相符。蝶鞍X線片未見異常；顱腦磁共振未發(fā)現(xiàn)嗅球。

    診斷：Kallmann綜合征。

    治療經(jīng)過：給予十一酸睪酮80mg/d分2次服用，治療3個月后給予人hCG2000U肌肉注射，2次P周。
    再治療3月后復(fù)診：聲音變粗，身高增加3.5cm,口周長出少許胡須，陰毛變濃，雙則睪丸較以前增大約1.5ml,陰莖較以前有所變粗變長，靜態(tài)下長度達4.6cm,夜間偶有勃起現(xiàn)象。
    復(fù)查性激素：FSH2.60U/L,LH3.42U/L,PRL6.90μg/L,T1.32nmol/L,E298.24pmol/L。繼續(xù)hCG治療劑量同前。

    病例討論：
    Kallmann綜合征（KS）又稱性幼稚嗅覺喪失綜合征，是一種先天性促性腺功能低下或合并有嗅覺缺失聯(lián)合出現(xiàn)的病征。無嗅覺障礙者則稱為特發(fā)性低促性腺激素型性腺發(fā)育不全（IHH）。發(fā)病率男性為1/1萬，女性為1/5萬。 Kallmann綜合征（KS）患者一般青春晚期出現(xiàn)促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏，導(dǎo)致的性腺發(fā)育障礙和嗅球發(fā)育不全所致嗅覺缺陷，且多因性功能低下、男性不育等原因就診。 Kallmann綜合征（KS）通用治療：GnRH和促性腺激素（HMG）的補充治療，有生育要求者在婚前1年開始加用HMG75～150U,每周3次肌肉注射，以促進精子生成。一旦達到性發(fā)育和生育的目的，可改用睪酮替代治療，以補充體內(nèi)雄激素不足。由于Kallmann綜合征的發(fā)病率相對較低，目前對該疾病的發(fā)病機制和相關(guān)基因的研究均處在開始階段。然而通過臨床表現(xiàn)和相應(yīng)的輔助檢查很容易做出臨床診斷；治療方法目前除了激素替代治療沒有更好的辦法，而且治療的時間越早效果越好。