肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS）又名盧伽雷癥（Lou Gehrig's disease），中文里經(jīng)常不嚴(yán)格地稱之為“漸凍人癥”.今年夏天風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”讓很多人知道了這種疾病。不幸的是，這種疾病一直病因不明。最新的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了一批和ALS相關(guān)聯(lián)的突變，表明遺傳基因的重要性比過去認(rèn)為的更高。該研究發(fā)表于11月27日出版的《神經(jīng)學(xué)年報(bào)》（Annals of  Neurology）雜志上。

    在ALS患者中，僅有約5%-10%的人的家庭成員也患有此病，意味著這些病例存在著遺傳因素。而剩下的90%-95%的病例都屬于“散發(fā)”案例，也就是說，他們沒有家族史可追溯，病因則往往是個(gè)謎。

    不過最新的研究通過對(duì)將近400例ALS患者的DNA進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)超過四分之一的散發(fā)個(gè)案與新的或罕見的基因突變有關(guān)。這些基因突變可導(dǎo)致ALS的發(fā)生。“這些新發(fā)現(xiàn)揭示了ALS的遺傳學(xué)起源，特別是對(duì)于那些沒有家族史的患者。”該課題的研究人員，洛杉磯席達(dá)西尼醫(yī)療中心ALS項(xiàng)目負(fù)責(zé)人羅伯特？巴羅（Robert Baloh）醫(yī)生介紹說。

    ALS是一種漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，最終可導(dǎo)致負(fù)責(zé)隨意運(yùn)動(dòng)的肌肉喪失功能，如行走，說話和進(jìn)食?；颊叩念A(yù)期壽命通常為3至5年。該發(fā)現(xiàn)提示所有ALS病例中（含遺傳性和散在發(fā)作的），超過三分之一的病例的起源與遺傳有關(guān)。

    巴羅認(rèn)為，該研究未能證實(shí)這些基因突變是ALS的直接病因，但是這些突變極有可能與ALS發(fā)病有關(guān)。研究還發(fā)現(xiàn)，有兩個(gè)或更多與ALS有關(guān)的基因突變的與僅存在單一基因缺陷的患者相比，發(fā)病年齡可提前10歲。

    圣路易斯華盛頓大學(xué)的神經(jīng)學(xué)助理教授，課題研究人員，馬修？B?哈姆斯（Matthew B.Harms）醫(yī)生說，接下來需要就影響患ALS風(fēng)險(xiǎn)的其他基因開展更多的研究。

    冰桶挑戰(zhàn)熱潮退去，對(duì)ALS等罕見病的關(guān)注仍在繼續(xù)。