產(chǎn)檢篩查開(kāi)始于20世紀(jì)60年代。伊恩·唐納德（Ian Donald）是醫(yī)用超聲的先驅(qū)之一，1985年，他的文章“腹部腫塊的脈動(dòng)超聲波研究”在《Lancet》發(fā)表。目前超聲檢查的使用已獲得專業(yè)內(nèi)外的普遍認(rèn)可，并成為產(chǎn)科常規(guī)檢查方式。

    在早孕期，超聲用于妊娠定位，評(píng)估受精卵的存活、準(zhǔn)確確定胎齡和絨毛膜性。在產(chǎn)科常規(guī)應(yīng)用中，超聲進(jìn)一步為非整倍體和結(jié)構(gòu)異常的篩查提供幫助，包括第一妊期非整倍體篩查評(píng)估頸部透明層。在第二和最后妊期，超聲經(jīng)常被用來(lái)預(yù)測(cè)早產(chǎn)和子宮內(nèi)生長(zhǎng)緩慢。除了篩選和診斷，它也可以作為一個(gè)重要的治療工具，例如侵入性的絨毛取樣、羊膜穿刺術(shù)和胎兒鏡鐳射治療子宮內(nèi)輸血等等。

    70年代，超聲用于引導(dǎo)羊膜穿刺術(shù)。高齡產(chǎn)婦或者當(dāng)孕婦血清的甲-胎蛋白（AFP）超標(biāo)，此時(shí)可利用超聲引導(dǎo)羊膜穿刺術(shù)以確定染色體正常，排除神經(jīng)管缺陷，隨后掃描確認(rèn)嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)。

    80年代，超聲波技術(shù)的提高已能夠確定胎兒結(jié)構(gòu)的正常和缺陷。超生可以提供準(zhǔn)確的胎齡、血清AFP、絨毛膜**和未綴合的雌激素來(lái)確定胎兒唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)，檢出率為45%-70%,即廣泛使用的“唐氏母體血清篩查”.

    90年代，超聲可提供第二孕期篩查胎兒染色體異常相關(guān)的軟標(biāo)記。根據(jù)腸道回聲增強(qiáng)、短股或肱骨等超聲標(biāo)記，可重新計(jì)算唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。90年代初，Moshe Bronshtein和Kypros Nicolaides認(rèn)識(shí)到，超聲掃描時(shí)，胎兒頸項(xiàng)透明層的增加與21三體密切相關(guān)。胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度聯(lián)合孕婦血清絨毛膜**和妊娠相關(guān)血漿蛋白-A的檢查，將21三體的檢測(cè)由5%的假陽(yáng)性率提高到90%的檢出率。大約50%患有唐氏綜合癥的胎兒有鼻骨缺陷，納入鼻骨篩查后檢出率可超過(guò)95%.

    孕早期結(jié)構(gòu)異常篩查的檢出率高達(dá)37%,其中包括無(wú)顱骨、無(wú)腦兒、腹裂、右位主動(dòng)脈弓、異構(gòu)以及肢體殘缺等等。孕早期的超聲掃描可以更好地理解胚胎的正常結(jié)構(gòu)。在第二孕期篩查易發(fā)現(xiàn)染色體異常相關(guān)的軟標(biāo)記。約50%的唐氏綜合癥胎兒有缺鼻骨、迷走右鎖骨下動(dòng)脈、腸道回聲增強(qiáng)、短股或肱骨長(zhǎng)度的超聲標(biāo)記，醫(yī)生可根據(jù)這些標(biāo)記的似然比重新計(jì)算胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。隨著胎齡的增加，結(jié)構(gòu)異常更易于發(fā)現(xiàn)。通常在18-22周進(jìn)行異常篩查，致死的異常檢測(cè)率可高達(dá)90%.復(fù)雜的心臟異常檢測(cè)率可高達(dá)70%.

    產(chǎn)前篩查的最新進(jìn)展是引進(jìn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT），即通過(guò)孕婦血漿提取無(wú)細(xì)胞胎兒DNA,篩查胎兒三體核型，靈敏度達(dá)到98%以上，而假陽(yáng)性率低于0.5,低于第一孕期篩查的誤報(bào)值。NIPT有助于降低假陰性率和不必要的侵入性核型分析。孕早期篩查和NIPT仍然是篩選試驗(yàn)，不可取代確認(rèn)診斷的侵入測(cè)試。傳統(tǒng)獲得胎兒核型的診斷測(cè)試包括絨毛取樣或羊膜穿刺術(shù)。然而，這些傳統(tǒng)核型診斷技術(shù)都有其局限性，且不識(shí)別所有染色體異常，如亞顯微缺失。而染色體微陣列分析是一種染色體異常分析，可將這種亞顯微缺失的差距進(jìn)行橋接。然而，由于產(chǎn)前染色體基因檢測(cè)的知情同意復(fù)雜，缺乏對(duì)病人進(jìn)行全面遺傳測(cè)試和咨詢的人才，所以，培訓(xùn)產(chǎn)科遺傳咨詢或產(chǎn)科遺傳學(xué)家勢(shì)在必行。