您所在的位置:首頁 > 內(nèi)分泌科醫(yī)學(xué)進(jìn)展 > 研究發(fā)現(xiàn)肢端肥大癥及巨人癥致病基因
肢端肥大癥和巨人癥由于激素問題引起的疾病,德國研究人員經(jīng)過研究發(fā)現(xiàn)了與罹患肢端肥大癥和巨人癥相關(guān)的某基因,而且此種基因通過驗(yàn)血即可發(fā)現(xiàn)。
肢端肥大癥和巨人癥通常由腦垂體腫瘤引起。腦垂體本身能分泌多種激素,其中包括**生長的激素。腦垂體腫瘤則可能導(dǎo)致生長失控、面部畸形、頭痛、視力障礙等癥狀。
研究人員在新一期美國《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上報(bào)告說,他們首先研究了與腦垂體腫瘤有關(guān)的AIP基因,發(fā)現(xiàn)它的一種特殊突變在患有肢端肥大癥和巨人癥的家族成員中很常見。
研究人員說,進(jìn)一步研究表明,攜帶發(fā)生突變的AIP基因的人罹患肢端肥大癥和巨人癥的風(fēng)險(xiǎn)較高。根據(jù)最新成果,他們已能通過驗(yàn)血確認(rèn)某人是否攜帶這種突變基因。如果確認(rèn)某人攜帶這種基因,可以在其發(fā)病前就進(jìn)行有針對性的治療。
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