根據(jù)在線發(fā)表于《臨床腫瘤學(xué)雜志》(Journal of Clinical Oncology)的一篇報(bào)告，如在46歲或更年輕時(shí)診斷為腎細(xì)胞癌，則建議應(yīng)進(jìn)行種系突變檢測和遺傳咨詢。

　　已知發(fā)病“早”是遺傳學(xué)腎細(xì)胞癌(RCC)的一種臨床因素，該研究的目的為明確建議進(jìn)行基因檢測的年齡分界點(diǎn)。

　　Brian Shuch博士及其**癌癥研究所的合作者對來自SEER-17（監(jiān)測、流行病學(xué)和最終結(jié)果–17）數(shù)據(jù)庫的106,224個(gè)RCC病例和來自一個(gè)NCI數(shù)據(jù)庫的608個(gè)遺傳性RCC病例進(jìn)行了分析。研究者指出，這是迄今為止最大規(guī)模的遺傳性RCC患者隊(duì)列。

　　結(jié)果顯示，遺傳性RCC患者一致顯示出明顯低于偶發(fā)性RCC患者的發(fā)病年齡（通常年輕27歲）。遺傳性RCC的中位發(fā)病年齡和平均發(fā)病年齡分別為37和39歲，而偶發(fā)性RCC則分別為63和64歲。

　　研究者發(fā)現(xiàn)，使用一般人群中常見發(fā)病年齡的第10百分位數(shù)（≤46歲）作為分界點(diǎn)，是建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢測和咨詢的敏感性和特異性最高的實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)。一旦確診為綜合征，可向患者提供保留腎單位手術(shù)、部分性腎切除、干預(yù)時(shí)機(jī)、腎臟占位病變監(jiān)測以及親屬篩查等具體建議。