舊金山——加州大學(xué)舊金山分校婦產(chǎn)科教授Mary E. Norton博士在該校主辦的產(chǎn)前與產(chǎn)時處置會議上報告稱，應(yīng)用無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測作為傳統(tǒng)產(chǎn)前檢查后的復(fù)篩方法，可使羊膜穿刺次數(shù)減少90%以上，減少妊娠丟失，并可改善每次羊膜穿刺的唐氏綜合征檢出率。

　　此外，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測作為復(fù)篩方法可略微增加13、 18或21三體檢出率，但許多女性檢測結(jié)果并不成功，仍需羊膜穿刺，會對妊娠丟失率和每次羊膜穿刺唐氏綜合征檢出率造成不利影響?；谏鲜龊推渌?，Norton博士認(rèn)為目前放棄現(xiàn)行產(chǎn)前檢測方法而采用無創(chuàng)產(chǎn)前檢測還為時尚早。

　　研究者利用可用數(shù)據(jù)對3種假設(shè)性情景進(jìn)行了比較分析，共計涉及290萬例待篩查孕婦和5,110例13、18或21三體受累孕婦。這些孕婦將分別接受單純傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查、傳統(tǒng)篩查+無創(chuàng)產(chǎn)前復(fù)查以及無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。這種無創(chuàng)性特定片段數(shù)字分析(DANSR)通過對母體游離DNA 特殊片段分析可確定染色體異常。

　　研究者預(yù)計，應(yīng)用現(xiàn)行檢測方法或現(xiàn)行檢測方法+無創(chuàng)檢測復(fù)篩，約145,000例女性篩查結(jié)果將為陽性，但如采用無創(chuàng)檢測方法作為初篩，僅有45,710例結(jié)果陽性。采用前2種方法13、18或21三體病例數(shù)將為4,667例，而采用無創(chuàng)檢測方法作為初篩，病例數(shù)略有增加，為5,100例。先行篩查方法比無創(chuàng)篩查方法可檢出更多疾病，2,004例其他異常情況將會被檢出。

　　部分患者通過無創(chuàng)產(chǎn)前篩查結(jié)果為陰性，因為該篩查方法無效或DNA含量不足，難以以得到陽性結(jié)果。無創(chuàng)檢測方法作為復(fù)篩和初篩將分別有4,350例和87,000例患者結(jié)果陰性。

　　應(yīng)用現(xiàn)行檢測方法篩查非整倍體，總羊膜穿刺次數(shù)將為145,000次(每例陽性篩查穿刺1次)，而以無創(chuàng)檢測作為復(fù)查，穿刺次數(shù)則可減至11,047次。以無創(chuàng)檢測作為初篩，接受羊膜穿刺的孕婦為67,460例。單純現(xiàn)行檢測可導(dǎo)致435例妊娠丟失，而現(xiàn)行檢測+無創(chuàng)檢測復(fù)篩和無創(chuàng)檢測初篩分別為33例和202例。

　　單純采用現(xiàn)行產(chǎn)前檢測方法篩查唐氏綜合癥，每檢出1例需進(jìn)行18次羊膜穿刺；以無創(chuàng)檢測作為復(fù)篩，每2次羊膜穿刺即可檢出1例唐氏綜合癥；以無創(chuàng)檢測作為初篩，每檢出1例則需進(jìn)行13次羊膜穿刺。

　　研究者指出，每種方法相對獲益仍存在爭議，且因患者風(fēng)險程度不同而異。如要改變目前標(biāo)準(zhǔn)產(chǎn)前篩查方法，尚需進(jìn)一步研究。盡管專家們努力整合所有最新信息和方法，但產(chǎn)前篩查技術(shù)進(jìn)展快速，即使是從事這一領(lǐng)域的醫(yī)生，也仍面臨困惑。