您所在的位置:首頁 > 神經內科醫(yī)學進展 > 科學家發(fā)布首張自閉癥風險基因圖譜
近期的研究將散布于大腦的數(shù)百種基因突變與自閉癥風險增加聯(lián)系到一起,可憐的自閉癥研究人員要從何處開始著手?
加州大學洛杉磯分校的神經科學家或許擁有了答案。他們第輕松功能繪制出了數(shù)組自閉癥風險基因的圖譜,并確定了早期大腦發(fā)育過程中這些基因通常在何處及何時發(fā)揮重要作用。
此外,他們還發(fā)現(xiàn),定義大腦皮質部分區(qū)域之間關鍵信號通路的一些神經回路出現(xiàn)了錯亂。研究表明,這些早期錯亂是在胎兒腦發(fā)育過程中幾個基因突變所導致,而并非是自閉癥的后果。
這些發(fā)表在11月21日《細胞》雜志上的研究發(fā)現(xiàn),將有助于科學家們了解分子水平上遺傳改變導致自閉癥的機制,以及區(qū)分未來研究靶點的優(yōu)先次序。
論文主要作者、加州大學洛杉磯分校David Geffen醫(yī)學院神經學教授Daniel Geschwind博士說:“鑒別提高風險的遺傳變異只是闡明疾病的第一步。我們需要弄清楚遺傳改變出現(xiàn)在大腦的何處,發(fā)育的什么階段以及它們破壞了哪些生物學功能。只有這樣我們才能了解突變導致自閉癥的機制。”
利用在線圖集BrainSpan,作者們繪制出了出生前發(fā)育大腦中的基因活性圖表。尤其是,他們調查了基因表達過程中發(fā)生的事件。
Geschwind和同事們發(fā)現(xiàn),在兩個對早期大腦發(fā)育至關重要的過程中風險基因高度活化。
論文第一作者、Geschwind實驗室研究生Neelroop Parikshak說:“我們發(fā)現(xiàn)當細胞決定它們的未來身份以及在神經回路中的作用時,基因變異會在發(fā)育大腦中表達。因此,一些基因變化通過改變突觸以及塑造神經元彼此傳遞信號的方式,影響了大腦連接。”
突變基因還擾亂了大腦層和左右半腦相互聯(lián)系的方式,過去對自閉癥大腦的成像研究證實過這一現(xiàn)象。
Geschwind說:“我們發(fā)現(xiàn)了,將自閉癥大腦層和半球相互聯(lián)系起來的神經回路基因相關的破壞。我們的結果表明,突變基因引起了錯誤連接;這并不是疾病本身的結果。”
這一UCLA研究小組還證實,盡管自閉癥和智力障礙共享一些相似的風險基因,但這些基因以獨特的方式發(fā)揮著作用,第一次表明了兩種疾病之間的差異。
Parikshak 說:“由于兩種疾病的風險基因重疊,人們常常會將智力障礙與自閉癥混到一起。我們證實,這些基因在大腦發(fā)育過程中不同的時間、不同的大腦區(qū)域具有獨特的表達模式。”
“與智力障礙相關的基因影響了機體許多的生物學過程。但與自閉癥相關的基因往往影響的是特定的功能,例如對于許多人類特異行為,如說話和語言至關重要的大腦區(qū)域之間的聯(lián)系。”
這項研究將在不久的將來,當神經科學家們測序數(shù)千人的基因組,尋找與自閉癥和智力障礙相關的遺傳突變時獲得直接利益。
Geschwind 說:“我們的分析結果可公開獲取,這使得其他研究人員可以擴展我們的研究,更詳細探討數(shù)據。我們認為,這將是朝著了解自閉癥和其他神經發(fā)育障礙背后的生物學邁出的重要的一步。”
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