一般情況：患者，男，48歲。

    主訴：間斷排黑便8年，加重2d。

    病史：患者8年來無明顯誘因下間斷排成形黑便。時間間隔為1個月。半年不等。每次發(fā)作均為排1～5次不等的柏油樣便，無惡心、嘔吐，無腹痛、腹瀉，無發(fā)熱，無頭暈、心悸等癥狀。黑便癥狀可自行好轉(zhuǎn)。患者曾就診于當(dāng)?shù)匦l(wèi)生所，口服止血藥物后黑便亦好轉(zhuǎn)（具體藥物不詳）。2 d前患者感覺勞累，進(jìn)食油膩食物后再次排黑便。最初2次為成形黑便，后3次為黑褐色稀水樣便，量共約1600 ml；同時伴右下腹陣發(fā)性隱痛、惡心，無嘔吐，無鮮血便，無里急后重和大便不盡感，偶感頭暈，無心悸、暈厥，無發(fā)熱?；颊呒韧新晕秆撞∈?年。1年前曾行左腿骨折內(nèi)固定手術(shù)。

    入院查體：體溫36.3℃，脈搏82次/min。呼吸19次/min，血壓125/80 mm Hg（1 mmHg=0.133 kPa），貧血貌，淺表淋巴結(jié)未及腫大，心肺聽診無明顯異常，腹軟，右下腹深壓痛，無反跳痛和肌緊張，肝脾肋下未及，肝區(qū)無扣痛。移動性濁音陰性。腸嗚音4次/min。雙下肢無水腫。入院診斷：黑便原因待查，消化道腫瘤可能。

    輔助檢查：WBC 6.49x109/L，RBC 2.94x109/L，Hb 67 g/ L，PLT 249x109/L；肝功能、血糖等生化檢查均無明顯異常。HbsAg陰性。
    胃鏡檢查示非萎縮性胃炎，未見出血部位。
    上腹部CT：十二指腸、空腸交界處腸壁富血供占位性病變（大小為7cmx5 cm）并壞死、潰瘍，肝內(nèi)多發(fā)囊腫。考慮小腸間質(zhì)瘤可能，小腸出血的可能大。
    因本院無小腸鏡和膠囊內(nèi)鏡設(shè)備，故予患者番瀉葉導(dǎo)瀉后行小腸成像檢查，結(jié)果示第1、2組小腸交界處腸壁有一偏心性占位（大小為6.5 cmx5 cm）并局部壞死潰入腸腔（見圖1）。
 

    初步診斷：考慮小腸間質(zhì)瘤可能。

    遂予患者行剖腹探查，術(shù)中示腫瘤位于空腸起始部，直徑約6 cm；內(nèi)有出血，外生性生長，質(zhì)硬，活動差；腫瘤與小腸系膜、橫結(jié)腸系膜黏連。行小腸間質(zhì)瘤切除術(shù)。

    術(shù)后病理：小腸間質(zhì)瘤（見圖2）（核分裂象<5/50HPF，腫物大?。?cmx5cmx5.4 cm；中高度危險度）。
 

    免疫組化：示CD117（+），CD34部分（+），DOG-1（+）（見圖3）。術(shù)后予患者甲磺酸伊馬替尼治療，好轉(zhuǎn)后出院。

 

   病例討論：

    胃腸道間質(zhì)瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）是一種起源于胃腸道閫葉組織的腫瘤。發(fā)生率約為2/10萬。GIST多發(fā)于中老年人，中位年齡為50～60歲；好發(fā)于胃部，約占65％~70％，小腸約占20％~30％，食管、直腸等部位少見。

    GlST的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，早期可無任何癥狀和體征，患者多由體檢、內(nèi)鏡檢查、影像學(xué)檢查無意發(fā)現(xiàn)，甚至在其他疾病的手術(shù)中發(fā)現(xiàn)。GlST最常見的臨床癥狀為不明原因的腹部不適、腹痛或腹部腫塊，其次為反復(fù)消化道出血。有時可伴有發(fā)熱、食欲減退、消瘦和貧血。GIST發(fā)病隱匿，癥狀和體征無特異性，故早期診斷困難。

    內(nèi)鏡和消化道造影檢查是術(shù)前診斷的主要手段。CDll7（c-kit蛋白）是一種酪氨酸激酶受體，其在GIsT中的陽性表達(dá)率達(dá)81％～100％，是GIST最具特征性的免疫組織標(biāo)記物。CD34在部分GIST細(xì)胞中表達(dá)。陽性率達(dá)60％以上，但特異性不高。DOG-1亦是GIST的標(biāo)記物之一，與CDll7聯(lián)合使用可進(jìn)一步完善GIST的診斷依據(jù)一。

    GIST的診斷應(yīng)綜合分析患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)改變、病理形態(tài)學(xué)和免疫組化檢查。由于GIST缺乏特異性早期診斷依據(jù)。多數(shù)患者直至出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，如反復(fù)消化道出血所致的嚴(yán)重貧血、不全性腸梗阻以及黃疸后才最終明確診斷。手術(shù)切除是GIST最有效的治療方法，近年研究發(fā)現(xiàn)分子靶向藥物選擇性酪氨酸激酶受體拮抗劑甲磺酸伊馬替尼對GIST具有高度選擇性，是有效的靶向治療藥物。

    在實(shí)際工作中，臨床醫(yī)師應(yīng)進(jìn)一步加強(qiáng)對GIST的認(rèn)識，綜合分析患者的情況，及早作出正確的診斷，以利于患者的預(yù)后。根據(jù)腹痛和消化道出血的具體情況，應(yīng)與潰瘍病出血、Dieulafoy病、小腸血管畸形出血等疾病相鑒別。

    本例患者因長期反復(fù)消化道出血而就診，胃鏡檢查未發(fā)現(xiàn)出血部位后。高度懷疑小腸出血，CT和小腸成像檢查結(jié)果考慮小腸間質(zhì)瘤可能。術(shù)后病理和免疫組化結(jié)果證實(shí)了GIST的診斷。通過對本例患者的診治，筆者體會到CT檢查特別是小腸成像CT檢查對GIST的診斷有重要意義。周曉明等的研究認(rèn)為多層螺旋CT雖然對判斷小腸間質(zhì)瘤的良惡性無明顯優(yōu)勢，但對于腫瘤的早期發(fā)現(xiàn)、形態(tài)評估、血供特點(diǎn)、治療方案選擇以及術(shù)后隨訪具有重要價值。這為很多目前尚不具備小腸鏡和膠囊內(nèi)鏡的地方醫(yī)院診斷小腸間質(zhì)瘤提供了幫助。

    總之，對于長期反復(fù)無痛性消化道出血且胃鏡未發(fā)現(xiàn)出血部位的患者。應(yīng)考慮小腸間質(zhì)瘤的可能。同時結(jié)合臨床資料、內(nèi)鏡檢查以及有效的影像學(xué)檢查，明確診斷并予及時治療。改善患者的預(yù)后。（范里）