來自美國科羅拉多大學癌癥中心的兒童腫瘤學研究組成員們近期一項大型試驗結果顯示，白血病細胞出現21號染色體部分擴增的兒童急性淋巴細胞白血病患者，與未發(fā)生此基因擴增的患兒相比，更需要對白血病進行積極的治療。該研究發(fā)表在8月12日的《臨床腫瘤學》（J Clin Oncol. 2013 Aug 12.）雜志上。

    科羅拉多大學癌癥中心研究員、科羅拉多大學醫(yī)學院的兒科學教授、科羅拉多兒童醫(yī)院癌癥血液疾病中心的主任、醫(yī)學博士Stephen Hunger說：“該發(fā)現有助于鑒別需要加強治療的患者和不需要加強治療的患者。”Hunger指出，對此基因異常最早的描述是在2003年，其后發(fā)現約2%的兒童急性淋巴細胞白血病患者存在基因異常。初始的報道只對此基因異常的少數患兒的不良預后進行了描述，而目前這項研究是迄今為止規(guī)模最大的試驗，現代治療手段對此基因異常的診斷起了重要的作用。本次研究對8000多例急性淋巴細胞白血病患兒的治療方法和結局進行了記錄。Hunger 博士說：“我們發(fā)現，存在基因異常的高風險特征的患兒進行標準化治療的失敗率高于同齡不存在此基因異常的低風險特征的患兒。但是，患兒的高風險特征警示著要進行更積極的治療；基因異常與患者的預后差無明顯的關聯(lián)，因為此時患者已經在進行適當的治療了。所以正確的識別基因異常能夠幫助我們對低風險的患兒預先進行積極的治療，提高疾病治愈率。”具體來說，該基因異常是指21號染色體上的異常，是由RUNX1基因復制而來的4個或以上的拷貝基因。該基因擴增被檢測到是兒童急性淋巴細胞白血病另一種基因測試標準的副產物，RUNX1基因和ETV6基因試驗融合的產物。

    該研究小組在2012年發(fā)表的一項研究表明，兒童急性淋巴細胞白血病治愈率,可達到90.4%以上。 Hunger說：“在某種意義上，該試驗與其它你們在做的試驗一樣，是免費的。在20世紀60年代早期，急性淋巴細胞白血病是不可治愈的。到了60年代晚期，該病的治愈率達到10%。如今，90%的急性淋巴細胞白血病兒童和成年患者能被治愈。但是，這90%的生存率并不能使那10%失去孩子的家庭感到慰藉；我們還需要做更多的努力。”