1型神經(jīng)纖維瘤是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病，其特點(diǎn)包括神經(jīng)皮膚表現(xiàn)，認(rèn)知和行為問(wèn)題。既往研究證實(shí)他汀類藥物可以降低該疾病小鼠模型的類似學(xué)習(xí)缺陷，但在人類試驗(yàn)研究中尚無(wú)定論。

    近期發(fā)表于《柳葉刀神經(jīng)病學(xué)》一項(xiàng)研究[Lancet Neurol 2013 Sep 30,]顯示，辛伐他汀治療沒(méi)有改善1型神經(jīng)纖維瘤病兒童的認(rèn)知功能障礙或行為問(wèn)題，研究者不推薦使用辛伐他汀20-40mg/天用于1型神經(jīng)纖維瘤病兒童的認(rèn)知功能的改善。該項(xiàng)研究旨在評(píng)估使用辛伐他汀治療12個(gè)月改善1型神經(jīng)纖維瘤病兒童的認(rèn)知和行為缺陷。

    在這項(xiàng)隨機(jī)，雙盲，安慰劑對(duì)照試驗(yàn)中，研究者招募了荷蘭和比利時(shí)兩個(gè)國(guó)家轉(zhuǎn)診中心遺傳學(xué)確診為1型神經(jīng)纖維瘤病，年齡在8-16歲兒童。癥狀性中樞神經(jīng)系統(tǒng)異?；颊呋蚴褂蒙窠?jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物，包括興奮劑的患者被排除在外。符合條件的患者通過(guò)計(jì)算機(jī)生成的隨機(jī)排列法（1:1）隨機(jī)進(jìn)行分配至辛伐他?。ǖ?個(gè)月10mg/天，第2個(gè)月20 mg/天，3- 12個(gè)月20-40 mg/天）治療組或安慰劑治療組，治療時(shí)間為12個(gè)月。研究人員，受試者和患兒家長(zhǎng)對(duì)治療分組均不知情。主要預(yù)后指標(biāo)為總體智力（采用韋氏兒童智力量表評(píng)估），注意力問(wèn)題（兒童行為量表**L評(píng)估）以及內(nèi)化行為問(wèn)題（**L評(píng)估） .使用12個(gè)月預(yù)后評(píng)分線性回歸對(duì)所有有預(yù)后數(shù)據(jù)的患者進(jìn)行了意向分析，對(duì)基線指標(biāo)進(jìn)行了調(diào)整。

    研究從2010年3月9日至2012年3月6日，隨機(jī)入組84名兒童到治療組（辛伐他汀組43名，安慰劑組41名）。安慰劑組2名患者因需要額外藥物治療而未進(jìn)行預(yù)后評(píng)估。辛伐他汀治療12個(gè)月對(duì)總體智商，注意力問(wèn)題，內(nèi)化行為問(wèn)題并無(wú)影響。43例辛伐他汀治療患者中及41例安慰劑治療患者中分別有38例（88%）例及39例（95%）報(bào)告不良事件，其中分別有2例和4例為嚴(yán)重不良事件。

    研究者總結(jié)道，12個(gè)月的辛伐他汀治療沒(méi)有改善1型神經(jīng)纖維瘤病兒童的認(rèn)知功能障礙或行為問(wèn)題。因此，不推薦使用辛伐他汀20-40mg/天用于1型神經(jīng)纖維瘤病兒童的認(rèn)知功能的改善。