（1）臨床表現(xiàn)

    絕大多數(shù)患兒出生后48小時或更長時間無胎糞，繼而出現(xiàn)嘔吐及腹脹，發(fā)生腸梗阻。少數(shù)病例在出生后3～4天也可排出少量硬結(jié)胎糞。突出癥狀是出生后幾周出現(xiàn)頑固性便秘，最初灌腸后減輕，但以后便秘越來越頑固，必須依靠灌腸才能排糞。由于糞便積滯，結(jié)腸擴(kuò)張，細(xì)菌繁殖所致，常并發(fā)小腸、結(jié)腸炎，患兒經(jīng)常性便秘突然轉(zhuǎn)變?yōu)楦篂a、發(fā)燒和結(jié)腸脹氣，但仍然間隔數(shù)日不排糞、排氣。而一旦排糞則為暴發(fā)性稀水樣奇臭糞便，量多。全身情況迅速惡化，腹部異常膨脹，拒食，嘔吐，嚴(yán)重脫水及電解質(zhì)紊亂，很快出現(xiàn)休克。若不及時正確治療，死亡率很高。

    （2）診斷與鑒別診斷

    1）診斷要點(diǎn)：

    凡新生兒出生后24-48小時無胎糞或經(jīng)指挖、灌腸后才能排出胎糞，并伴有腹脹和嘔吐者，均應(yīng)疑為先天性巨結(jié)腸。一般根據(jù)臨床癥狀，結(jié)合以下檢查即可確診。

    1.腹部觸診：可摸到方框形擴(kuò)張的結(jié)腸腸形。

    2.直腸指診：對診斷頗有幫助。除了排除直腸、肛門無先天性閉鎖和狹窄等器質(zhì)性病變外。首先指感直腸壺腹有空虛感，無大量胎糞滯積，并且手指拔出后，隨即就有大量的胎糞及許多臭氣排出，這種“爆發(fā)式”排泄后，同時腹脹即有好轉(zhuǎn)。

    3.X線檢查：X線是診斷本病的重要手段之一，腹部平片可見結(jié)腸充氣擴(kuò)張，在腹外圍呈連續(xù)空柱狀透亮區(qū)，小腸也有脹氣，但無大的液平面可與小腸梗阻鑒別。直腸壺腹無氣體也是重要區(qū)別點(diǎn)。有人建議做倒置位正側(cè)位腹部、盆腔攝片，如氣體不能升入直腸，診斷就更可靠。

    4. 鋇劑灌腸X線拍片對診斷病變在直腸、乙狀結(jié)腸的病例，準(zhǔn)確率達(dá)90%以上。病變部位可見直腸持續(xù)性狹窄，呈漏斗狀與擴(kuò)張的腸段相接，動態(tài)像顯示結(jié)腸蠕動強(qiáng)烈而規(guī)則，排鋇后由于腸壁和黏膜增厚，見腸腔內(nèi)有明顯皺褶，類似正常空腸皺褶，被稱為所謂的“結(jié)腸空腸化”改變。多數(shù)患兒不能及時排鋇，觀察排鋇功能是對新生兒巨結(jié)腸的重要診斷。并發(fā)結(jié)腸炎時，X線可見近端擴(kuò)張結(jié)腸的輪廓模糊，外形僵直，有多數(shù)不規(guī)則的毛刺突出。

    5.直腸活體組織檢查：從理論上講，直腸活檢對本病診斷最可靠。但由于新生兒肛門狹小，而切取組織要距肛門緣4.Ocm以上，且深度也要達(dá)直腸全肌層，因此操作難度大。再加上肛管的直腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞稀少，在內(nèi)括約肌部分神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，切取組織位置偏低，很容易誤診。此外，新生兒尤其是早產(chǎn)兒，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞特別細(xì)小，其核顯露不佳，必須是對此有豐富經(jīng)驗(yàn)的病理科醫(yī)師才能診斷。因此，除個別病例外，并非都必要做此項檢查。

    6.直腸內(nèi)壓測定法：由于先天性巨結(jié)腸病兒缺乏對直腸擴(kuò)張所引起肛門括約肌松弛力，也缺乏肛門直腸反射，因此當(dāng)氣囊充氣時，刺激直腸壁后肛管如果壓力不下降，即可疑為先天性巨結(jié)腸。所以近年來有人主張采用直腸內(nèi)壓測定法，作為診斷先天性巨結(jié)腸的方法。

    2）鑒別診斷

    1.新生兒單純性胎糞便秘：新生兒腸蠕動微弱，不能將特別稠厚的胎糞排出，可于出生后數(shù)日無胎糞，這與巨結(jié)腸頭幾日內(nèi)的癥狀可以完全相同。但單純性胎糞便秘患兒行鹽水灌腸后則能排出胎糞，以后即不會再便秘。

    2.先天性回腸閉鎖：經(jīng)用鹽水灌腸后沒有胎糞排出，僅見少量灰綠色分泌物排出。腹部X線直立位平片，在腸閉鎖和巨結(jié)腸均可見腸腔擴(kuò)大和液平面，但在回腸閉鎖中無結(jié)腸擴(kuò)張，整個盆腔空白無氣。鋇劑灌腸X線顯示結(jié)腸細(xì)小，呈袋狀陰影（小結(jié)腸或胎兒型結(jié)腸），但這常不易于全結(jié)腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥的征象相區(qū)別。

    3.新生兒敗血癥：新生兒可因敗血癥、臍部感染等繼發(fā)腹膜炎，此時患兒可出現(xiàn)腹脹、嘔吐、便秘或腹瀉等癥狀，與新生兒巨結(jié)腸并發(fā)的小腸、結(jié)腸炎的病例不易鑒別，但無胎糞延遲排出史。X線顯示麻痹性腸梗阻表現(xiàn)。有時可在適當(dāng)?shù)闹С织煼ㄏ逻M(jìn)行鑒別診斷，嚴(yán)密觀察病情，并做鋇劑灌腸，方能明確診斷。

    4.先天性腸旋轉(zhuǎn)不良：先天性腸旋轉(zhuǎn)不良出現(xiàn)的嘔吐和腹脹可與先天性巨結(jié)腸混淆。但胎糞排出正常。鋇劑湘腸X線拍片顯示右半結(jié)腸位置異常，則有大的鑒別價值。