一個56歲的男性因為低磷血癥入院，他悲慘的經(jīng)歷從19年前就已開始，原來成釉細胞纖維肉瘤才是一切的元兇——應(yīng)力性骨折、骨軟化癥、低磷血癥、高FGF-23水平。且看麻省總醫(yī)院的醫(yī)生們對“低磷血癥”的解讀。

    【病例陳述】

    19年前，該男性病人在跑步中出現(xiàn)了跖骨的應(yīng)力性骨折。他的血肌酐、血碳酸氫根均在正常范圍內(nèi)，尿有機酸和氨基酸也均為陰性。對骨折的檢查發(fā)現(xiàn)患者有嚴重的骨軟化癥。于是給予磷和維生素D的補充。

    13年前，于牙科發(fā)現(xiàn)下頜骨體有骨破壞，患者的低磷血癥仍然持續(xù)存在。予以手術(shù)切除下頜骨腫物，術(shù)后病理是上皮細胞和間質(zhì)細胞混合存在的非典型增生，但由于缺乏足夠的核分裂像，最終的診斷并不是惡性腫瘤。值得一提的是，在切除上述腫物后，患者的血磷水平恢復正常，于是停用了磷和維生素D的外源性補充。

    9年前，患者再次出現(xiàn)了應(yīng)力性骨折和低磷血癥，骨掃描顯示右下頜骨異常濃聚，給予切除腫瘤、腓骨植入、右頸部淋巴結(jié)清掃。繼續(xù)補充磷和維生素D。

    之后的一段時間，病人先后經(jīng)歷了植入腓骨切除、新移植物植入等手術(shù)。病人的下頜骨腫瘤似乎已經(jīng)得到了一定的控制，現(xiàn)在因為持續(xù)的低磷血癥到麻省總醫(yī)院就診。

    病人主要不適是雙側(cè)髖部疼痛、乏力、肌無力、以及由于磷攝入所致的慢性脂肪瀉。既往患者有30年的皮膚肥大細胞增多癥，CT顯示隱匿性的腎結(jié)石。子女和妻子都健康，輕度飲酒，否認吸煙。無相關(guān)疾病家族史。體格檢查發(fā)現(xiàn)了皮膚肥大細胞增多癥的皮損表現(xiàn)。血常規(guī)、血離子、蛋白、肝腎功能、鎂、類胰蛋白酶均正常。CT無提示髖骨應(yīng)力性骨折表現(xiàn)。但對病人全身多處的靜脈取樣均發(fā)現(xiàn)了較高的成纖維生長因子23（Fibroblast growth factor-23, FGF-23）水平。骨掃描無相關(guān)特異性結(jié)果。

    【病例總結(jié)】

    總結(jié)患者存在的問題，首先是骨軟化癥所致的應(yīng)力性骨折以及低磷血癥，再者就是下頜骨以骨破壞為表現(xiàn)的腫瘤。那么現(xiàn)在的問題就在于，低磷血癥是否能解釋骨軟化癥？以及下頜骨的腫瘤與低磷血癥之間為何種關(guān)系？

    【鑒別診斷】

    Dr. Clemens Bergwitz首先指出，雖然患者的應(yīng)力性骨折為疲勞性骨折（19年前于跑步時出現(xiàn)跖骨骨折），但卻并不是骨質(zhì)疏松常見的股骨頸、椎體和腕骨的骨折，而與骨軟化癥的骨折部位相同——肋骨、腓骨和跖骨。

    從骨質(zhì)軟化癥來分析，患者的無維生素D缺乏所致佝僂病的相應(yīng)證據(jù)，考慮到病人持續(xù)存在的低磷血癥，因此考慮病人的疼痛和壓力性骨折是由低磷血癥所致的骨軟化癥導致的。