2000年，Gharavi AG等學(xué)者首先定位了家族聚集性IgA腎病的遺傳位點（位于6q22-23，命名為IGAN1），之后，另有研究者也發(fā)現(xiàn)了部分家族性IgA腎病分別與3p23-24、4p22-31 等位點連鎖，但迄今尚未從這些染色體定位區(qū)域內(nèi)真正獲得IgA腎病易感/致病基因。

　　隨著高通量基因芯片和測序技術(shù)的快速發(fā)展，作為一種多基因、多因素復(fù)雜性狀疾病，IgA腎病的遺傳學(xué)研究策略除了對家族聚集性患者的遺傳連鎖分析以外，更多的是采用基于大樣本人群的遺傳關(guān)聯(lián)分析，包括候選基因關(guān)聯(lián)分析和全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）。

　　迄今已經(jīng)完成的三個IgA腎病的GWAS研究，確定了多個易感位點，從遺傳學(xué)的角度提示適應(yīng)性免疫、天然免疫和補體替代途徑參與了IgA腎病的發(fā)病，而基于這些易感位點的基因-基因交互作用分析，更為IgA腎病發(fā)病機制的探討提供了新思路。

　　優(yōu)化和整合這些GWAS研究結(jié)果，將統(tǒng)計學(xué)線索轉(zhuǎn)變成具有生物學(xué)意義的遺傳機制-病理生理-發(fā)病機制的探討，將是IgA腎病分子遺傳學(xué)研究的最終目標(biāo)。