一般情況：患兒，男，第三胎足月順產(chǎn)。

    病史：患兒出生后發(fā)現(xiàn)無眼球。父母非近親結(jié)婚，無眼疾病史。家族中其他成員均無類似眼病史?；純耗赣H在妊娠2個月時曾患感冒，有服藥史（具體用藥不詳）。于2012年2月1日來院就診。

    體檢：頭顱正常，五官位置正，雙側(cè)眉毛存在，雙眼上、下瞼存在，眼瞼內(nèi)陷，顳側(cè)瞼裂閉鎖，鼻側(cè)瞼裂寬約3-4 mm，結(jié)膜囊淺、窄，未見眼球結(jié)構(gòu)樣組織?？魠^(qū)凹陷，觸之柔軟，其內(nèi)未捫及硬結(jié)組織（圖1）。心肺未見異常。右手六指畸形（圖2），余軀干、四肢正常。
 

    診斷：先天性無眼球。

    隨訪至28天，患兒生長良好，吮乳正常。當(dāng)日MRI檢查示：雙眼眶內(nèi)未見正常眼球組織，其內(nèi)可見不規(guī)則小團(tuán)狀等Tl、稍長T2信號，未見明顯晶狀體及玻璃體結(jié)構(gòu)，雙眼視神經(jīng)存在，兩側(cè)為對稱，呈等Tl等T2信號，雙側(cè)眼外肌觀察欠清，眶脂肪間隙存在（圖3、4、5）。雙眼B超檢查未見眼球樣組織。

    病例討論

    自1887年Treacher Collins首先報道了一組先天性無眼球病例后，人們逐漸認(rèn)識這類特殊的先天性疾病，而雙側(cè)先天性無眼球國內(nèi)文獻(xiàn)報道極少。

    胚眼的發(fā)育同樣是按照特定的時間和空間順序，動態(tài)、連續(xù)、系統(tǒng)地進(jìn)行的。人胚第三周初，神經(jīng)外胚層受誘導(dǎo)形成神經(jīng)板，神經(jīng)板逐漸長大凹陷形成神經(jīng)溝，神經(jīng)溝閉合成神經(jīng)管，到前腦始基形成，視溝形成，開始了胚眼的發(fā)育。再經(jīng)視泡和視杯形成，誘導(dǎo)表皮外胚層增厚形成品狀體板，形成品狀體泡以及視柄、視神經(jīng)始基、胚裂等結(jié)構(gòu)的發(fā)育，胚眼始具錐型。迄今，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的參與眼球發(fā)育調(diào)控的基因包括數(shù)十種，與眼球發(fā)生密切相關(guān)的基因有Pax6、Rx和眼缺失基因Eyal和Eya2。

    由于遺傳因素、環(huán)境因素或多因素的作用，導(dǎo)致眼發(fā)育過程中任一環(huán)節(jié)出現(xiàn)錯誤，均可引起眼發(fā)育異常，造成眼先天畸形。先天性無眼球主要因素包括：（1）遺傳因素：由于染色體數(shù)目改變成畸形可引起先天性無或小眼球；（2）環(huán)境因素：如妊娠早期母體患某些病毒性傳染病，較為肯定的有風(fēng)疹病毒，可使胚胎發(fā)生無或小眼球。

    在胚胎早期，如果視溝或視泡的形成發(fā)生障礙，可造成先天性無眼球、先天性小眼球甚至先天性囊狀眼球。真正的先天性無眼球是非常罕見的。只有把全部眼眶組織進(jìn)行連續(xù)病理切片檢查而無神經(jīng)外胚葉組織發(fā)現(xiàn)時，才能稱為先天性無眼球。先天性無眼球分為兩種類型：（1）原發(fā)性無眼球：其可能由于胚胎早期（3周內(nèi)）發(fā)生染色體畸變，眼窩不能形成眼泡，眶內(nèi)無起源于眼泡組織的結(jié)構(gòu)；（2）繼發(fā)性無眼球：指胚胎早期雖已形成眼泡，但由于某些外源或內(nèi)源性因素的影響使發(fā)育中的眼泡退化變性，故不能發(fā)育形成完整的眼球。后者眶內(nèi)組織中?？烧业桨l(fā)育異?；蚺咛顟B(tài)的視網(wǎng)膜、色素膜、視網(wǎng)膜色素上皮等來自眼泡發(fā)育的組織。臨床上由于多種原因無法依眼眶病理學(xué)嚴(yán)格確診，故統(tǒng)稱為“先天性無眼球癥”。鑒于先天性無眼球的病因可能為妊娠早期的環(huán)境因素及遺傳因素。

    因此，有必要加強(qiáng)妊娠早期的衛(wèi)生保健工作，尤其要預(yù)防母體感染病毒和防止母體早孕階段服用某些藥物，同時盡可能禁止近親結(jié)婚，減少胎兒畸形的發(fā)生。本例先天性無眼球患兒母親于妊娠2月曾患“感冒”并且服藥治療，可能給胚胎發(fā)育造成不利影響，致使患兒出現(xiàn)先天性無眼球及右手六指畸形。