經(jīng)過近2年的研究，該院檢驗科主管技師李友瓊等醫(yī)務(wù)人員發(fā)現(xiàn)了世界首例缺失型α地中海貧血突變基因，并于日前在美國DNA數(shù)據(jù)庫成功注冊。這一新突變基因的發(fā)現(xiàn)，不僅豐富了世界地中海貧血突變基因數(shù)據(jù)庫，同時為在臨床上避免地貧患兒的降生及科學(xué)研究提供了新的參考信息。

    據(jù)介紹，該例缺失型α地中海貧血突變基因由李友瓊等醫(yī)務(wù)人員于2011年首次發(fā)現(xiàn)，攜帶者是當(dāng)時到該院做產(chǎn)前檢查的一名孕婦。經(jīng)過血紅蛋白電泳、地貧基因篩查分析和相關(guān)醫(yī)學(xué)科研院校的研究，并借助基因公司深度測序平臺的檢測手段，最終于2012年底完成基因的鑒定工作。

    鑒定工作完成后，李友瓊向世界三大DNA數(shù)據(jù)庫之一的美國**生物技術(shù)信息中心（NCBI）的GenBank提交注冊申請。通過NCBI數(shù)據(jù)庫專家的審核認(rèn)定，該新突變基因申請注冊成功，并于2013年10月1日起正式對外開放數(shù)據(jù)查詢。

    作為一種遺傳性血液病，地中海貧血在全球分布廣泛，以α和β地中海貧血最為常見，前者主要見于東南亞、我國南方和少數(shù)非洲地區(qū)等地；后者主要高發(fā)于地中海地區(qū)、東南亞、我國南方、中東等地。

    李友瓊介紹，對于地中海貧血醫(yī)學(xué)界尚無有效治療手段，新突變基因的發(fā)現(xiàn)和成功鑒定對于從根本上預(yù)防和研究這一疾病有著重大現(xiàn)實意義，也為日后進(jìn)行基因治療奠定了理論基礎(chǔ)。

    據(jù)了解，目前世界上有三大DNA數(shù)據(jù)庫，分別是NCBI的GenBank、歐洲分子生物學(xué)實驗室（EMBL）的EBI和日本DNA數(shù)據(jù)庫DDBJ.三大DNA數(shù)據(jù)庫間數(shù)據(jù)共享并每日更新信息。在上述的任何一個數(shù)據(jù)庫里成功注冊的新突變基因，即可通過編號查詢基因序列的精確描述、序列來源生物的科學(xué)名詞及樹狀分類、特征數(shù)據(jù)欄等生物信息。