血友病是一組遺傳性出血性疾病,為X性聯(lián)隱性遺傳.臨床上分為血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷癥）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷癥）兩型.臨床特征為關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難止,常在兒童期起病.兒科對(duì)血友病的識(shí)別、診斷,積極、合理治療十分重要。

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    血友病是一組遺傳性出血性疾病，為X性聯(lián)隱性遺傳。臨床上分為血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷癥)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷癥)兩型。I|缶床特征為關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難止，常在兒童期起病。兒科對(duì)血友病的識(shí)別、診斷，積極、合理治療十分重要。
    一、臨床表現(xiàn)
    血友病患兒絕大多數(shù)為男性，女性患者罕見(jiàn)。血友病A和B的臨床表現(xiàn)相似，很難依靠臨床癥狀鑒別。
    1．I臨床特點(diǎn)：延遲、持續(xù)而緩慢的滲血。血友病的出血在各個(gè)部位都可能發(fā)生，以關(guān)節(jié)最為常見(jiàn)，肌肉出血次之；內(nèi)臟出血少見(jiàn)，但病情常較重。出血發(fā)作是歇性的，數(shù)周、數(shù)月 甚至多年未發(fā)生嚴(yán)重出血并不少見(jiàn)。除顱內(nèi)出血外，出血引起的突然死亡并不多見(jiàn)，但年幼兒可因失血性休克致死。
    2．出血程度：取決于患兒體內(nèi)的凝血因子水平。血友病根據(jù)其體內(nèi)凝血因子水平分為輕、中、重3種類(lèi)型(表1)。
    ①重型患兒常在無(wú)明顯創(chuàng)傷時(shí)自發(fā)出血；
    ②中型患兒出血常有某些誘因；
    ③輕犁極少出血，常由明顯外傷引起，患兒常在外科手術(shù)前常規(guī)檢查或創(chuàng)傷后非正常出血時(shí)被發(fā)現(xiàn)。
    部分女性攜帶者由于其因子水平處于輕度血友病的水平，也表現(xiàn)為與輕度男性血友病患兒相同的出血表現(xiàn)。
    3．出血時(shí)間順序：首次出血常為嬰幼兒學(xué)步前皮膚、軟組織青斑、皮下血腫；走路后關(guān)節(jié)、肌肉出血開(kāi)始發(fā)生，若此時(shí)無(wú)合適治療，關(guān)節(jié)出血常反復(fù)發(fā)生并在學(xué)齡期后逐步形成血友病性關(guān)節(jié)病，不僅致殘而且影響患兒就學(xué)、參與活動(dòng)、心理發(fā)育。
    二、實(shí)驗(yàn)室檢查
    由于血友病無(wú)特異性臨床表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查尤為重要。
    1．篩選試驗(yàn)：內(nèi)源途徑凝血試驗(yàn)(部分凝血活酶時(shí)間，APTr)、外源途徑凝血試驗(yàn)(凝血酶原時(shí)間，PT)、纖維蛋白原(Fg)或凝血酶時(shí)間(11')、出血時(shí)間、血小板計(jì)數(shù)、血小板聚集試驗(yàn)等。以上試驗(yàn)除Am外，其他均正常。

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